Genetik: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Etiketler: Mobil değişiklik mobil uygulama değişikliği Android uygulaması değişikliği |
Rescuing 12 sources and tagging 2 as dead.) #IABot (v2.0 |
||
30. satır:
O tarihlerde [[DNA]], [[kromozom]], [[mayoz]] bölünme gibi kavramların henüz ortaya konmamış olduğu ve bilinmediği göz önüne alınırsa, Mendel’in sadece [[fenotip]]ik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre yapmış olduğu değerlendirmelerin son derece başarılı olduğu söylenebilir.
Mendel'in ölümünden sonra gelen 1890'lara kadar, onun çalışmasının önemi geniş çaplı olarak anlaşılamadı. O dönemde benzer problemler üzerinde çalışan başka bilimciler onun çalışmalarını tekrar keşfettiler. Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç [[biyolog]], çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler ve tüm sonuçları "Mendel yasaları" adı altında toparladılar. Mendel'in çalışması aynı zamanda, kalıtım çalışmalarında [[istatistik]] yönteminin kullanımını önermekteydi.<ref>{{Web kaynağı | url = http://web.archive.org/web/20080117233318/http://mendel.imp.ac.at/mendeljsp/biography/biography.jsp | başlık = Gregor Mendel The Beginning of Biomathematics | erişimtarihi = 21 Aralık 2008 | arşivengelli = evet }}.{{Web kaynağı | url = http://www.biology.ewu.edu/aHerr/Genetics/Bio310/Pages/ch3pages/ch3page.html | başlık = Mendel's Methods and Statistics | erişimtarihi = 21 Aralık 2008 | arşivurl =
"Genetik" terimi, 1905’te Mendel’in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick’e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır.<ref>Genetics, n., Oxford English Dictionary, 3rd ed.</ref><ref>Bateson W. [http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20071013020831/http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm |date=13 Ekim 2007 }}. The John Innes Centre. Retrieved on 2008-03-15.</ref> Bateson 1906’da Londra’da yapılan Üçüncü Uluslararası Bitki Melezleri Konferansı’nda yaptığı açış konuşmasında kalıtım çalışmasını tanımlarken “genetik” terimini kullanarak, bu terimin yaygınlaşmasını sağlamıştır.<ref>Bateson, W (1907). "''The Progress of Genetic Research''". Wilks, W (editor) Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding, London: Royal Horticultural Society.</ref> (bir sıfat olarak ''genetik'', [[Yunanca]] ''genesis - γένεσις'' ("kaynak")'tan türemiştir, o da ''genno - γεννώ'' ("doğurmak")'tan; biyolojik anlamıyla bu sıfat, isim hâliyle 'genetik'ten daha önce, ilk defa 1860'ta kullanılmıştır)<ref>genetic, adj., Oxford English Dictionary, 3rd ed.</ref>)
Mendel’in çalışmasının yeniden keşfinin ve popüler hâle gelişinin ardından, DNA moleküler temelini gün ışığına çıkarmaya yönelik birçok deney yapılmıştır. Beyaz gözlü ''Drosophila'' (meyve sineği) üzerindeki gözlemlerinden yola çıkan Thomas Hunt Morgan 1910’da genlerin [[kromozom]]larda yer aldığını ileri sürmüş ve 1911’de [[mutasyon]]ların varlığını ortaya koymuştur.<ref>Moore JA (1983). "[http://icb.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/23/4/855 ''Thomas Hunt Morgan—The Geneticist'']". American Zoologist 23 (4): 855–865.</ref> Morgan'ın öğrencisi Alfred Sturtevant ise [[genetik bağlantı]] fenomenini kullanmış ve 1913’te genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen dizilişi ve düzenini gösteren, ilk “genetik harita”yı yayımlamıştır.<ref>Sturtevant AH (1913). "''The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association''". Journal of Experimental Biology 14: 43–59. [http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/holdings/s/ahs-13.pdf pdf from Electronic Scholarly Publishing]</ref>
43. satır:
[[James D. Watson]] ve [[Francis Crick]] 1953'te DNA'nın yapısını çözdüler ve [[Rosalind Franklin]]'in çalışması olan [[X ışını]] kırınım çalışması sonuçlarını kullanarak DNA molekülünün [[sarmal]] bir yapısı olduğunu gösterdiler.<ref>Judson, Horace (1979). ''The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology''. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 51–169. ISBN 0-87969-477-7.</ref><ref>Watson JD, Crick FHC (1953). "''Molecular structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid''" (PDF). Nature 171 (4356): 737–738.</ref> Onların ikili sarmal modeli, nükleotit dizisinin diğer iplikçikte [[tamamlayıcılık (moleküler biyoloji)|tamamlayıcı]] eşleri olduğunu gösterdi.<ref>Watson JD, Crick FHC (1953). "[http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick2.pdf ''Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid'']" (PDF). Nature 171 (4361): 964–967.</ref> Bu yapı, nükleotitlerin sıralanmalarıyla genetik bilginin saklanabileceğini göstermekle kalmadı, aynı zamanda ikileşme için fiziksel mekanizmasını gösterdi: iki iplikçik birbirinden ayrışınca, her iplikçik kendine eş olacak yeni bir iplikçiğin oluşumu için kendi dizisini bir kalıp olarak kullanabilirdi.
Bu yapı, kalıtım sürecini açıklamaktaysa da; DNA’nın hücre davranışlarını nasıl etkilediği henüz bilinmiyordu. Sonraki yıllarda, bazı bilim insanları, DNA'nın, [[ribozom]]lardaki protein üretim süreçlerini kontrol mekanizmasını anlamaya çalıştılar ve DNA'nın genetik kodunun [[mesajcı RNA]] (mRNA) ile okunduğunu ve çözüldüğünü buldular.<ref>[
Kalıtım konusunda yapılan bu moleküler düzeydeki buluşlar, DNA'nın moleküler yapısının anlaşılmasını ve [[biyoloji]]deki yeni bilgilere uygulanan bir araştırma patlamasını sağlamıştı. 1977’de Frederick Sanger'in zincir sonlandırmalı [[DNA dizileme]] yöntemi önemli bir gelişme olmuştur; bu teknoloji bilimcilerin DNA moleküllerini okumasını sağlamıştır.<ref>Sanger F, Nicklen S, and Coulson AR (1977). "''DNA sequencing with chain-terminating inhibitors''". Nature 74 (12): 5463–5467. doi:[http://www.pnas.org/cgi/content/abstract/74/12/5463 10.1073/pnas.74.12.5463.]</ref> 1983'te Kary Mullis tarafından geliştirilen [[polimeraz zincir tepkimesi]] ise, DNA izolasyonunu ve DNA parçalarının istenen bölgelerinin kolayca çoğaltılmasını sağladı.<ref>Saiki RK, Scharf S, Faloona F, Mullis KB, Horn GT, Erlich HA, Arnheim N (1985). "''Enzymatic Amplification of β-Globin Genomic Sequences and Restriction Site Analysis for Diagnosis of Sickle Cell Anemia''". Science 230 (4732): 1350–1354. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2999980 PMID 2999980.]</ref> Bu ve diğer teknikler ve bir yandan [[İnsan Genom Projesi]]’nin ekip çalışması, diğer yandan [[Celera Genomics]]’in özel çalışması sonucunda, 2003’te insan [[genom]]u dizileri tümüyle gün ışığına çıkarılmıştır.<ref name="ref573">[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Human Genome Project Information] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080315062131/http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml |date=15 Mart 2008 }}. Human Genome Project. Retrieved on 2008-03-15.</ref>
== Kalıtım özellikleri ==
72. satır:
=== Sembolik gösterim sistemi ve şemalar ===
Genetikçiler kalıtımı betimlemede şema ve semboller kullanırlar. Bir gen bir veya birkaç harfle temsil edilir. Bu temsilde büyük harf baskın aleli, küçük harf çekinik aleli temsil eder.<ref>Richard W. Cheney.[http://faculty.users.cnu.edu/rcheney/Genetic%20Notation.htm Genetic Notation] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080103021518/http://faculty.users.cnu.edu/rcheney/Genetic%20Notation.htm |date=3 Ocak 2008 }}. Retrieved on 2008-03-18.</ref> Genellikle bir “+” sembolü bir gen için normal, [[mutant]] olmayan aleli temsil etmede kullanılır. [[Döllenme]]de ve Mendel’le ilgili üretme deneylerinde ebeveyn, "''parent''" sözcüğünün başharfi olan “P” ile, döl (yavru) F1 ile (“F” "''filial''" sözcüğünün başharfi, “1” de birinci nesil anlamında) temsil edilir. F1 neslindeki döller birbiriyle çiftleşince meydana gelen yeni nesildeki döller F2 olarak temsil edilir. Çaprazlamanın sonucunu öngörmede kullanılan yaygın şemalardan biri "Punnett karesi" olarak bilinir.
Genetikçiler insandaki genetik hastalıkları incelerken genellikle, özelliklerin kalıtımını temsil etmede [[Pedigre çizelgesi|soyağacı çizelgesi]] kullanırlar.<ref>Griffiths et al. (2000), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.229 Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Human Genetics]</ref>
136. satır:
=== Doğuştan gelenler - sonradan kazanılanlar ===
[[Dosya:Neighbours Siamese.jpg|thumb|sol|[[Siyam kedisi|Siyam kedilerinin]], pigment üretiminde ısıya-duyarlı bir mutasyonları vardır.]]
Genler, bir organizmanın işleyişiyle ilgili bütün enformasyonu içermekteyse de, çevre, nihai [[fenotip]]in belirlenmesinde önemli bir rol oynar. Genetik faktör ile çevre faktörü ikilemi, “doğuştan gelenler ile sonradan kazanılanlar” anlamında kullanılan, İngilizce “''nature versus nurture''” (kısaca,'' nature vs. nurture'', doğa ve yetişme ikilemi) deyişiyle ifade edilir. Bir organizmanın fenotipi kalıtım ile çevrenin etkileşimine bağlıdır. “Isıya duyarlı mutasyonlar” olgusu bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Genellikle, bir protein dizisi içinde değişen bir amino asit, onun davranışını ve diğer moleküllerle etkileşimini değiştirmez; fakat yapının istikrarını bozar. Yüksek sıcaklıkta moleküller daha hızlı hareket ettikleri ve birbirleriyle çarpıştıkları için, böylesi bir amino asit değişimi, proteinde yapısının bozulmasıyla ([[denatürasyon]]) ve işleyişinin zayıflamasıyla kendini gösteren bozukluklara yol açar. Düşük sıcaklıklı ortamlarda ise proteinin yapısı istikrarlı kalır ve işleyişi normal halde devam eder. Bu mutasyon türü [[siyam kedisi]]nin kürkünde renk bakımından gözle görülür halde kendini gösterir: [[Pigment]] üretiminden sorumlu bir [[enzim]]deki [[mutasyon]], derideki yüksek sıcaklıklı bölgelerde yapısal istikrarının bozulmasına ve işleyişinin zayıflamasına yol açmaktayken bacak, kulak, kuyruk gibi daha soğuk bölgelerde protein, işleyişini zayıflatmadan sürdürür; böylece kedi, uç bölgeleri koyu renkli bir kürke sahip olur.<ref>Imes DL, Geary LA, Grahn RA, Lyons LA (2006). "[http://www.blackwell-synergy.com/doi/full/10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x?cookieSet=1 Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation]{{Ölü bağlantı|date=Mart 2020 }}" (Short Communication). Animal Genetics 37 (2): 175. doi:[http://www.blackwell-synergy.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x 10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x.]{{Ölü bağlantı|date=Mart 2020 }} Retrieved on 2006-05-29.</ref>
=== Gen düzenlemesi ===
176. satır:
=== Model organizmalar ===
Genetikçiler başlangıçta genetiği geniş bir organizma yelpazesi üzerinde çalışmışlarsa da, sonraları araştırmacılar organizmaların bir altkümesi üzerinde özelleşmeye başlamıştır. Belli bir organizma hakkında önemli miktarda araştırma yapılmış olması yeni araştırmacıların da aynı organizmayı daha derinlemesine icelemeye teşvik etmiştir. Böylece birkaç [[model organizma]] günümüzdeki genetik araştırmaların önemli bir kısmı için temel oluşturmuştur.<ref>[http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html The Use of Model Organisms in Instruction] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080313023531/http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html |date=13 Mart 2008 }}. University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Retrieved on 2008-03-15.</ref> Model organizmalar genetiğindeki başlıca araştırma konuları, gen düzenlemesi, morfogeneze ilişkin gelişim genleri ve kanserdir.
Model organizmalar kısmen kullanımlarının pratik olması nedeniyle seçilmiştir; kısa üretim süreleri, genetik manipülasyonun kolay olması bazı organizmaların genetik araştırmalarda popüler olmasına neden olmuştur. Yaygın olarak kullanılan model organizmalar arasında, bağırsak bakterisi '' [[Escherichia coli]]'', [[turpgiller]] familyasından ''[[Arabidopsis thaliana]]'' bitkisi, bir [[maya]] türü olan ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'', iplik kurdu ''[[Caenorhabditis elegans]] '', yaygın meyve sineği [[Drosophila melanogaster]] ve ev faresi ''[[Mus musculus]] '' sayılabilir.
194. satır:
=== Medikal genetik araştırmaları ===
Medikal genetik, genetik çeşitliliğin, insan sağlığı ve hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır.<ref>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd&ref=sidebar NCBI: Genes and Disease]. NIH: National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 2008-03-15.</ref> Bir hastalığa neden olabilecek bilinmeyen bir gen araştırıldığında, araştırmacılar, hastalıkla ilgili genomun konumunu saptamada genellikle “[[genetik bağlantı]]” ve genetik [[Pedigre çizelgesi|soyağacı çizelgesinden]] yararlanırlar. [[Popülasyon]] düzeyindeki araştırmalarda, araştırmacılar [[genom]]daki, hastalıklarla ilgili genlerin konumlarını saptamada “Mendelci rastgeleleştirme” yönteminden yararlanmaktadır; bu teknik bilhassa, yalnızca tek bir genle kesin olarak belirlenemeyen, birkaç gene ilişkin (çok genli) özelliklerde yararlı olmaktadır.<ref>Davey Smith, G; Ebrahim, S (2003).[http://ije.oxfordjournals.org/cgi/content/full/32/1/1 "‘Mendelian randomization’: can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease?"]. International Journal of Epidemiology 32: 1–22.</ref> Hastalık geni olabilecek herhangi bir gen aday olarak saptanınca, artık sonraki araştırmalar genellikle, bu genin bir model organizmadaki dengi olan gen (''ortolog'' gen) üzerinde yapılır. Genotipleme teknikleri, kalıtımsal hastalık çalışmalarının yanı sıra, genotipin ilaca cevabı nasıl etkilediğini araştıran [[farmakogenetik]] alanının gelişmesini de sağlamıştır.<ref>[http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm Pharmacogenetics Fact Sheet] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080512012316/http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm |date=12 Mayıs 2008 }}. NIH: National Institute of General Medical Sciences. Retrieved on 2008-03-15.</ref>
[[Kanser]] kuşaktan kuşağa kalıtım yoluyla geçen bir hastalık olmasa da, günümüzde genetik bir hastalık olarak ele alınmaktadır.<ref>Strachan T, Read AP (1999). Human Molecular Genetics 2, second edition, John Wiley & Sons Inc.. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg.chapter.2342 Chapter 18: Cancer Genetics]</ref> Kanserin vücuttaki gelişim süreci çeşitli olayların bir araya gelmesiyle oluşmaktadır. Bazen vücuttaki hücreler bölünürken [[mutasyon]]lar olur. Bu hücrelerdeki mutasyonlar bir çocuğa aktarılmasa da, hücrelerin davranışını etkileyebilmekte ve kimi zaman onların büyümelerine ve daha hızlı bölünmelerine neden olmaktadırlar. [[Hücre]]lerin bu anormal ve uygunsuz bölünmelerini engelleyen mekanizmalar vardır; uygunsuz bölünmekte olan hücrelerin ölmesi için sinyaller yolanır. Ama bazen başka mutasyonlar çoğalan hücrelerin bu sinyallere uymamasına neden olabilir. Vücutta, bir çeşit dahili bir doğal seçilim süreci meydana gelir; hücrenin bölünmeye devamını sağlayan mutasyonlara hücrelerde birikir, sonunda bir kanser tümörü meydana gelir. Tümör büyüyüp gelişerek vücudun çeşitli dokularını istila eder.
224. satır:
* [http://www.biltek.tubitak.gov.tr/haberler/genetik/2001-04-11.pdf İnsan klonlama kararı]
* [http://www.biltek.tubitak.gov.tr/haberler/genetik/2000-07-7.pdf Hayvanlardan organ nakline denetim]
* [
* [http://www.biltek.tubitak.gov.tr/haberler/genetik/99-05-10.pdf Yapay döllenme]
* [http://www.projects.ex.ac.uk/codesofconduct/Publications/NGS%20I.pdf Biological weapons,genetics and social analysis]
232. satır:
* [http://www.sott.net/signs/signs_ethnic_supplement.htm Ethnic Specific Weapons]
* {{Fra}} [http://www.fao.org/biotech/index_glossary.asp?lang=fr Glossaire de la biotechnologie de la FAO]
* {{Fra}} [https://web.archive.org/web/20060516193519/http://edumed.unige.ch/dnaftb/ «Il était une fois ... l'ADN»: un site éducatif sur les bases de la génétique classique et moléculaire]
* {{Fra}} [http://canal-educatif.fr/sciences_pasteur_6.htm Du gène à la compréhension de la molécule qu'elle code dans l'organisme. Une vidéo éducative en partenariat avec l'Institut Pasteur]
* {{Fra}} [
* {{Fra}} [http://www.braquedubourbonnais.info/fr/genetique.htm Génétique dans l'élevage chiens de race: consanguinité, retrempe, gènes codant la couleur de la robe, la longueur de la queue.]
| |||