Akondroplazi: Revizyonlar arasındaki fark

'''Akondroplazi''', FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan [[kalıtsal]] bir [[cücelik]] tipidir.<ref name=GHR2012>{{Web kaynağı | başlık = Achondroplasia | url = https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia | website = Genetics Home Reference | erişimtarihi = 12 Aralık 2017 | dil = en | tarih = Mayıs 2012 | arşivurl = httphttps://web.archive.org/web/20191211205002/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia | arşivtarihi = 11 Aralık 2019 | ölüurl = no }}</ref> [[Gövde (zooloji)|Gövde]] normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.<ref name=GHR2012/>

[[Otozomal dominat]] geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır.<ref name=NIH2016>{{Web kaynağı | başlık = Achondroplasia | url = https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia | website = Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program | erişimtarihi = 12 Aralık 2017 | dil = en | tarih = 2016 | arşivurl = httphttps://web.archive.org/web/20200229135919/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia | arşivtarihi = 29 Şubat 2020 | ölüurl = no }}</ref> Yeni doğanda orantısız cücelik vardır. Gövdenin normal görünümüne rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür. El ve ayakları [[künt]] yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür. [[Uzun kemik]]ler endokondral kemikleşme ile ([[kıkırdak]] taslağın kalsifiye olmasıyla); [[yassı kemik]]ler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.