Aagenaes sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
[kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
k ufak düzenlemeler |
Khutuck Bot (mesaj | katkılar) k Kaynaklar ve referanslarda düzenleme |
||
16. satır:
| MeshNumarası =
}}
'''Aagenaes sendromu''', diğer adıyla ''kolestaz lenfödem sendromu'' (İngilizce: cholestasis-lymphedema syndrome; '''CLS'''), doğumsal olarak [[karaciğer]] içerisinde (intrahepatik) [[safra]] akışında durağanlaşma ve yavaşlama (''[[kolestaz]]'') ile birlikte el ve ayak sırtında daha belirgin olmak üzere ''[[lenfödem]]'' görülen [[sendrom]]dur.<ref name="Bolognia">{{Kitap kaynağı|
Vakalar ilk kez [[1968]]'de [[Kuzey Avrupa]]'da, [[Norveç]]'te, bir çocuk doktoru olan [[Oystein Aagenaes]] tarafından bildirilmiştir ve halihazırda mevcut olguların büyük kısmı aynı bölgede kümelenmiştir. Hastalık [[otozomal resesif]] özellikte kalıtılmaktadır ve sorumlu [[gen]]in 15. kormozomun kısa kolu (''15p'') üzerinde olduğu bilinmektedir; Kuzey Norveç'te genin sıklığı (''[[prevalans]]'') %3 düzeyindedir; Norveç dışındaki olguların da yarısından fazlası Norveç kökenlidir. Bütün hastaların Norveç dolaylarındaki eski bir ortak atadan geldikleri sanılmaktadır.
|