Abetalipoproteinemi: Revizyonlar arasındaki fark

Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, [[kolesterol]]<nowiki/>ün ve bazı [[Vitamin|vitaminler]]<nowiki/>in emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, [[D vitamini]], [[Tokol|E vitamini]] ve [[K vitamini|K vitamin]]<nowiki/>lerinin çoklu eksikliği görülür.<ref name="titleAbetalipoproteinemia - Genetics Home Reference">{{Web kaynağı | url = http://ghr.nlm.nih.gov/condition=abetalipoproteinemia | title = Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference | accessdate = 2008-02-24 | format = | work = | arşivurl = http://web.archive.org/web/20151222162850/http://ghr.nlm.nih.gov:80/condition=abetalipoproteinemia | arşivtarihi = 22 Aralık 2015}}</ref> Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir.<ref name="titleAbetalipoproteinemia - Genetics Home Reference">{{Web kaynağı | url = http://ghr.nlm.nih.gov/condition=abetalipoproteinemia | title = Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference | accessdate = 2008-02-24 | format = | work = | arşivurl = http://web.archive.org/web/20151222162850/http://ghr.nlm.nih.gov:80/condition=abetalipoproteinemia | arşivtarihi = 22 Aralık 2015}}</ref>

Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır.<ref name="titleAbetalipoproteinemia - Genetics Home Reference">{{Web kaynağı | url = http://ghr.nlm.nih.gov/condition=abetalipoproteinemia | title = Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference | accessdate = 2008-02-24 | format = | work = | arşivurl = http://web.archive.org/web/20151222162850/http://ghr.nlm.nih.gov:80/condition=abetalipoproteinemia | arşivtarihi = 22 Aralık 2015}}</ref> Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas kordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.<ref name="Hentati">{{Dergi kaynağı|last=Hentati|first=F|author2=El-Euch, G|author3=Bouhlal, Y|author4=Amouri, R|title=Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia|journal=Handbook of clinical neurology|year=2012|volume=103|pages=295–305|pmid=21827896|doi=10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8|series=Handbook of Clinical Neurology|isbn=9780444518927}}</ref>

* {{Web kaynağı | title = Abetalipoproteinemia: | url = https://online.epocrates.com/noFrame/showPage.do?method=diseases&MonographId=471 | publisher = Epocrates Online | accessdate = 13 May 2013 | author = David Alexander Leaf | arşivengelli = evet}}