Akdeniz anemisi: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
→Talasemi Major (Cooley anemisi): Talasemi |
k ufak düzenlemeler |
||
1. satır:
{{TıpUyarı}}
'''Akdeniz anemisi''', '''Akdeniz kansızlığı''' ya da tıptaki adıyla '''Talasemi'''; [[Akdeniz ülkeleri]]ndeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır.
[[Anemi]] (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda [[alyuvarlar]]ın yapısında yer alan “[[hemoglobin]]” molekülünün yapısındaki bozukluktur.
Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: [[Talasemi Major]] ile [[Talasemi Minör]].
== Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) ==
Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca [[kansızlık]]tır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan [[Demir eksikliği anemisi]]’nde ise demir azalmıştır.
Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlerinden biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır.
13. satır:
== Talasemi Major (Cooley anemisi) ==
Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da '''Cooley anemisi'''dir.
Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.
Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu [[kalp yetmezliği]] gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.
Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları ([[myokardit]], [[kalp yetmezliği]] vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.
31. satır:
* http://www.talasemi.net
* http://www.xprodoksit.com/yazi/talasemi-nedir-tedavi-yontemleri-nelerdir
{{Hematoloji}}
| |||