Tetra-amelia sendromu
Tetra-amelia sendromu, kol ve bacakların oluşamadığı, skapula ve klavikula malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak (XLR) aktarılan bir sendromdur. Doğumdan sonraki ilk haftalarda (infantil dönem) ölüm riski çok yüksektir.[1][2]
Göz kapaklarında yapışıklıklar vardır; mikroftalmi, mikrokornea ve katarakt saptanır. Kulak kepçesi aşağıdadır; dış kulak oluşamamıştır ya da defektlidir. Burun boşlukları dardır, tek burun deliği vardır. Altçene küçüktür (mikrognati); yarık dudak, yarık damak ve çukur damak saptanır.[3][4][5][6]
Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri ile mitral kapak yokluğu olabilir. Akciğer oluşumu yetersizdir (hipoplazi); sağ akciğer de iki lobludur. Diafragmada defektler görülür. Mide küçüktür. Adrenal gland, dalak ve böbrek eksiktir. Üreter, vajina, anüs darlığı (atrezi) saptanır. Erkek çocuklarında dış genital organlar yoktur ve testisler kasık bölgesindedir. Kız çocuklarında uterus ve eklerinin (ovaryum, tüpler) malformasyonları saptanır.[3][4][5][6]
Ekstremitelerin (kollar ve bacaklar) bir bölümü ya da tümü oluşmamıştır (agenezis). Pelvis, vertebralar ve kostalar eksiktir ya da gelişememiştir.[3][4][5][6]
Sinir sisteminde n.olfactorius, n.opticus, corpus callosum agenezi oluşmamıştır. Hidrosefalus saptanır.[3][4][5][6]
Kaynakça değiştir
- ^ Niemann S, Zhao C, Pascu F, et al. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. American Journal of Human Genetics, 74: 558-563, 2004
- ^ Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 288-304, 2011
- ^ a b c d Başaran S, Yüksel A, Ermiş H, et al. Tetra-amelia, lung hypo-/aplasia, cleft lip-palate, and heart defect: a new syndrome? American Journal of Medical Genetics, 51:77–80, 1994
- ^ a b c d Krahn M, Julia S, Sigaudy S, et al. Tetra-amelia and lung aplasia syndrome: report of a new family and exclusion of candidate genes. (Letter) Clinical Genetics, 68: 558-560, 2005
- ^ a b c d Sousa SB, Pina R, Ramos L, et al. Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: new case report and review. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2799–2803, 2008
- ^ a b c d Ragavan M, Reddy S, Kumar C. Tetra-amelia with lung hypoplasia and facial clefts, Roberts-SC syndrome: report of two cases. Pediatric Surgery International, 2010;26:1049–1052, 2010