Sturge-Weber sendromu

Sturge-Weber sendromu (encephalotrigeminal angiomatosis), ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur.[1][2][3][4] Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir (unilateral göz agenezi; hemianopia). Göz içindeki koroid pleksus adı verilen yapı içinde oluşan hemangioma nedeniyle göz içi sıvısı ve basıncı artmıştır (konjenital glokom). Yüzde porto şarabı renginde damar genişlemelerine bağlı geniş lekeler (nevus flammeus) görülür.[3][4][5] Yüzde, N.ophthalmicus ve N.trigeminalis olarak adlandırılan göz ve yüz sinirleri boyunca oluşan nevus flammeus'lar görülür; ağzın bir tarafında, dudak ve yanak mukozası ile dilde damar hiperplazisi saptanır.[3][4][5] Dildeki damar artışı, etkilene bölgenin büyümesine yol açar (dilde hemihipertrofi). Dişeti büyümeleri (gingival hipertrofi), damarların artmasına ve epileptik hastalardaki dilantin tedavisine bağlıdır.[3][4][5][6] Hemangiomun bulunduğu çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişme ve hızlı sürme bulguları saptanır; bu bölgeden yapılan diş çekimlerinde damar zenginliği nedeniyle aşırı kanama olur.[6]

Sturge-Weber sendromu
Sturge-Weber CT.jpg
Sturge-Weber sendromu CT taraması
Uzmanlık Medikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenle

Etkilenen tarafın beyin zarlarında (leptomeninks) kapiller hemangioma vardır; bu alandaki beyin dokusunda bazılarında olabilir. Etkilenen beyin yarısının karşı tarafındaki vücut bölümünde felç görülür; epilepsi ve zeka geriliği vardır.[7][8][9][10]

Belirtileri ve bulgularıDüzenle

  • Yüzde ve ağızda damarsal oluşumlar (nevus flammeus; hemangioma)
  • Mental Retardasyon
  • Tekrarlayan epilepsi nöbetleri
  • Hemiparezi (yarım vücüt felci)
  • Görme defektleri ve glokom
  • Davranışsal ve zihinsel işlevlerde bozulmalar

TanıDüzenle

Tanı klinik belirti ve bulgulara ek olarak Gadolinyum Kontrastlı Manyetik Rezonans Görüntüleme ile konulmaktadır. Bilgisayarlı Tomografi ise MR görüntüleme tekniğinin kullanılamadığı durumlarda yardımcıdır.

KaynakçaDüzenle

  1. ^ Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge–Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. New England Journal of Medicine, 368(21): 1971–1979, 2013
  2. ^ Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics Part A,140A:2013–2038, 2006
  3. ^ a b c d Simonini VM, Lodi L. Encephalofacial angiomatosis (Sturge-Weber syndrome): report of three cases. Acta clinica Croatica, 51 Suppl 1:91-98, 2012
  4. ^ a b c d Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A review. Actas Dermo-Sifiliográficas, 108(5):407-417, 2017
  5. ^ a b c Koenraads Y, van Egmond-Ebbeling MB, de Boer JH, et al. SWS study group. Visual outcome in Sturge-Weber syndrome: a systematic review and Dutch multicentre cohort. Acta Ophthalmologica, 94(7):638-645, 2016
  6. ^ a b Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  7. ^ Thomas-Sohl K, Vaslow D, Maria B. Sturge-Weber syndrome: a review. Pediatric Neurology, 30: 303-310, 2004
  8. ^ Comi AM. Presentation, diagnosis, pathophysiology and treatment of the neurologic features of Sturge-WeberSyndrome. Neurologist, 17(4): 179–184, 2011
  9. ^ Comi AM. Sturge-Weber syndrome. Handbook of Clinical Neurology, 132:157-168, 2015
  10. ^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
Sınıflandırma
Dış kaynaklar