Renpenning sendromu
Renpenning sendromu ya da Golabi-Ito-Hall sendromu, X-kromozomu aracılığıyla (XLD ya da XLR) aktarılan 60’a yakın “mental retardasyon (zeka geriliği)” sendromlarının fenotiplerinden biridir.[1][2]
Cücelik düzeyine yaklaşan fiziksel gelişme geriliği vardır. Kafa-yüz incelemesinde mikrosefali, brakisefali, yaş aldıkça uzayan dar ve üçgensi bir yüz yapısı görülür. Saçlar seyrektir. Kirpikler uzun, gözler çekiktir. Katarakt ve strabismus saptanır. Kulaklar iri ve biçimsiz, burun etli, filtrum kısadır. Altçene irice ve öne çıkıntılıdır (prognatizm). Üst dudak incedir. Damak yarığı saptanır.[1][3][4][5]
Konjenital kalp anomalileri (septum defektleri, Fallot tetralojisi) belirlenir. Testisler küçüktür, sünnet derisi darlığı (fimozis) vardır. İskelet sisteminde skolyoz, parmak anomalileri, sırt ve boyun kasları yetersizliği saptanır. Beyindeki gelişme geriliği nedeniyle zeka geriliği, abartılmış refleksler ve spastik yapı gibi nörolojik bulgular vardır. Otizm ve anksiyete belirlenir.[1][3][4][5]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c Golabi M, Ito M, Hall BD. A new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome. American Journal of Medical Genetics, 17: 367-374, 1984.
- ^ Kleefstra T, Franken CE, Arens YHJM, et al. Genotype-phenotype studies in three families with mutations in the polyglutamine-binding protein 1 gene (PQBP1). Clinical Genetics, 66: 318-326, 2004
- ^ a b Stevenson RE, Bennett CW, Abidi F, et al. Renpenning syndrome comes into focus. American Journal of Medical Genetics, 134A: 415-421, 2005
- ^ a b Martinez-Garay I, Tomas M, Oltra S, et al. A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia, microcephaly, and mental retardation. European Journal of Human Genetics, 15: 29-34, 2007
- ^ a b Germanaud D, Rossi M, Bussy G, et al. The Renpenning syndrome spectrum: new clinical insights supported by 13 new PQBP1-mutated males. Clinical Genetics, 79: 225-235, 2011