Opitz-Kaveggia sendromu
Opitz-Kaveggia sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif yolla (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Zeka geriliğinin yanı sıra, kafatası ve parmaklarla ilgili bulgular ön plandadır. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Makrosefali ve asimetrik kafatası (plagiosefali) vardır; ön bıngıldak geniştir ve geç kapanır. Saçlar ince ve seyrektir. Öndeki saçlar yukarı doğru toplanmıştır. Yüz derisi kırışıktır. Alın bombesi yüksektir. Boyun kısadır. Kulaklar küçüktür ve işitme sorunları vardır. Gözler çekiktir, birbirlerine olan uzaklıkları artmıştır (hipertelorizm); strabismus izlenir. Burun belirgin, filtrum uzundur. Ağız büyüktür (makrostomi), ancak altçene küçüktür (mikrognati). Alt dudak iridir; üst dudak ve damak yarığı vardır. Damak dar olduğu için çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Burun boşluklarında darlıklar vardır.[1][2][3][4]
Midede pilor stenozu, anüs anomalileri, bağırsaklarda yerleşim malformasyonları sindirim sistemindeki başlıca bulgulardır.[5] Göbek ve kasık fıtığı olabilir. Anüs çevresinde papilloma benzer oluşumlar bulunur. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler belirlenir. Lomber hiperlordoz ve eklemlerde kontraktürler vardır. El ve ayak parmakları kalındır. El parmaklarında yapışıklıklar (sindaktili) ve kıvrıklıklar (kamptodaktili, klinodaktili) görülür.[1][2][3]
Hidrosefalus ve corpus callosum eksikliği (agenez) vardır. Yenidoğanlarda kas işlevleri yetersizdir (hipotoni). Psikomotor gerilik, zeka geriliği saptanır ve epileptiform ataklar saptanır. Hiperaktif davranışları ve sosyal kişilikler dikkat çekicidir.[1][2][3]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c Graham JM Jr, Visootsak J, Dykens E., et al. E. Behavior of 10 patients with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12 gene. American Journal of Medical Genetics, 146A: 3011-3017, 2008
- ^ a b c Graham JM Jr, Superneau D, Rogers RC, et al. Clinical and behavioral characteristics in FG syndrome. American Journal of Medical Genetics, 85: 470-475, 1999
- ^ a b c Clark RD, Graham JM Jr, Friez M J, et al. FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: the clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing. Genetics in Medicine, 11: 769-775, 2009
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Smith RL, Edwards MJ, Notaras E, O'Loughlin EV. Esophageal dysmotility in brothers with an FG-like syndrome. American Journal of Medical Genetics, 91: 185-189, 2000