Oculoauriculofrontonasal sendrom
Oculoauriculofrontonasal sendrom (Oculoauriculofrontonasal dysplasia), birinci ve ikinci farengeal arklarda bilinmeyen nedenle ortaya çıkan gelişim anomalilerinin saptandığı bir tablodur.[1][2][3]
Yüz asimetriktir. Kulak kepçesinin yeterince gelişemediği, dış kulak deliğinin küçük olduğu ve kulak derisinde küçük oluşumların bulunduğu görülür. Hipertelorizm belirgindir, gözde epibulbar dermoidler vardır. Burun kökü düzleşmiş gibi yayvandır, burun ucu iki parçalı gibidir. Ağız açıklığı büyüktür. Altçene küçüktür (mikrognati); altçene küçüklüğü bazı olguarda bir tarafı etkiler. Dudak, damak ve yanak yarıkları saptanır.[1][2][3]
Vertebralarda hipoplazi ve üriner üriner sistem anomalileri olabilir. Beyin zarlarının birleşme yerinde ve göz yuvasında (orbita) yağ dokusu uru (lipoma) bulunabilir; ensefalosel olabilir.[1][2][3]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c Gabbett MT, Robertson SP, Broadbent R, et al. Characterizing the oculoauriculofrontonasal syndrome. Clinical Dysmorphology, 17: 79-85, 2008
- ^ a b c Toriello HV, Higgins JV, Mann R. Oculoauriculofrontonasal syndrome: report of another case and review of differential diagnosis. Clinical Dysmorphology, 4: 338-346, 1995
- ^ a b c Guion-Almeida, M. L., Richieri-Costa, A. Frontonasal dysgenesis, first branchial arch anomalies, and pericallosal lipoma: a new subtype of frontonasal dysgenesis. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2039-2042, 2010