Neu-Laxova sendromu
Neu-Laxova sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2 çok ender görülür. Bebeklerin büyük bölümü ölü doğar ya da çok kısa bir süre yaşayabilir.[1][2][3]
Doğum öncesi incelemelerde gelişme geriliği belirlenir. Boy ve boyun kısadır. Mikrosefali vardır ancak alın bombesi belirgindir. Saçlar yok denecek kadar seyrektir. Kulaklar iri ve biçimsizdir. Burun düzleşmiş gibidir. Hipertelorizm, mikroftalmi ve ekzoftalmi saptanır. Göz kapakları yoktur. Göz kapakları olanlarda kirpikler bulunmaz. Katarakt ve keratokonjunktivit nedeniyle görme sorunları yaşarlar. Altçene küçüktür (mikrognati). Dudaklar kalındır, ağız sürekli açıktır.Yarık dudak ve yarık damak vardır.[1][2][3]
Atrial ve ventriküler septal defekt ile büyük damarların yer değiştirmesi (transpozisyonu) saptanır. Akciğerler küçüktür (pulmoner hipoplazi). Genital sistem anomalileri ve eksik böbrek (renal agenezis) görülür. Kol ve bacak derisinde, deri çıkıntıları (pterygium) vardır.[1][2][3]
Ekstremite kemikleri kısadır ve mineralizasyon yetersizlikleri belirlenir. Eklemlerde fleksiyon kontraktürleri izlenir. El ve ayak malfornasyonları vardır. Deri sarımsı, ince ve kurudur, pullanmalar gösterir (iktiyozis). Dokular ödemlidir; ödem ellerde ve ayaklarda belirgindir.[1][2][3]
Beyin kıvrımlarında düzleşme (lissensefali), corpus callosum yokluğu, Dandy-Walker malformasyonu, serebellum hipoplazisi, koku merkezinin yetersizliği ve plexus choroideus kisti, santral sinir sisteminde saptanan başlıca malformasyonlardır. Omurga sisteminde spina bifida görülebilir.[1][2][3]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c d e Manning MA, Cunniff CM, Colby CE, et al. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. American Journal of Medical Genetics, 125A: 240-249, 2004
- ^ a b c d e Manar A-L, Asma B. Neu-Laxova syndrome: a new patient with detailed antenatal and post-natal findings. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 152A: 3193-3196, 2010
- ^ a b c d e Shaheen R, Rahbeeni Z, Alhashem A, et al. Neu-Laxova syndrome, an inborn error of serine metabolism, is caused by mutations in PHGDH. American Journal of Human Genetics, 94: 898-904, 2014