Gingival fibromatozis sendromu

5 fenotipten 2 si dominant aktarılan sendromlar topluluğu

Gingival fibromatozis sendromu, 5 fenotipi olan, fenotiplerden 2’si otosomal dominant yolla aktarılan bir sendromlar kümesidir. Kalıtsal olanlar fenotip 1 ve fenotip 5 olarak bildirilmiştir. Öteki fenotipler çok enderdir ve genetik köken üzerindeki çalışmalar sürmektedir.[1][2][3][4][5]

Tüm fenotiplerde tek bulgu vardır: giderek belirginleşen dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis).[1][2][3][4][5][6]

Bir başka grup dişeti büyümelerine hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu'nda ve bu sendromun fenotipi olan Waterman sendromunda rastlanır.

Kaynakça değiştir

  1. ^ a b Xiao S, Bu L, Zhu L, et al. A new locus for hereditary gingival fibromatosis (GINGF2) maps to 5q13-q22. Genomics, 74: 180-185, 2001
  2. ^ a b Hart TC, Zhang Y, Gorry MC, et al. A mutation in the SOS1 gene causes hereditary gingival fibromatosis type 1. American Journal of Human Genetics, 70: 943-954, 2002
  3. ^ a b Ye X, Shi L, Cheng Y, et al. A novel locus for autosomal dominant hereditary gingival fibromatosis, GINGF3, maps to chromosome 2p22.3-p23.3. Clinical Genetics, 68: 239-244, 2005
  4. ^ a b Pehlivan D, Abe S, Öztürk S, et al. Cytogenetic analysis and examination of SOS1 gene mutation in a Turkish family with hereditary gingival fibromatosis. Journal of Hard Tissue Biology, 18: 131-134, 2009
  5. ^ a b Bayram Y, White JJ, Elçioğlu N, et al. REST final-exon-truncating mutations cause hereditary gingival fibromatosis. American Journal of Human Genetics, 101: 149-156, 2017
  6. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011