Dubowitz sendromu
Dubowitz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur; genel bir gelişme geriliği vardır.[1][2][3]
Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali belirgindir. Alın bombesi yüksek ve geniş, kaş çıkıntıları düzdür. Saçlar seyrek ve incedir. Giderek uzayan asimetrik bir yüz yapısı üzerinde yayvan burun izlenir. Burun kanaması (epistaksis) atakları olabilir. Kulak kepçeleri büyüktür ve aşağıdadır; otra kulak yangısı (otitis media - seröz tip) saptanabilir.[1][2]
Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Gözler küçük (mikroftalmi). Göz kapakları kenarlarda yapışıktır, tam kapanamayan göz kapakları (ptozis) bulunabilir. Megalokornea ve iris hipoplazisi gibi anomaliler vardır. Şaşılık (strabismus) sık görülür.[3]
Ağız ve çene bulguları: Yarık damak ve altçene küçüklüğü (mikrognati) belirgindir. Diş sürmesinde aksamalar ve çok sayıda çürük dişler görülür.[1][2]
Kanser riski: Lenfoma ve lösemi riski yüksektir.[1][2][4]
Nöropsikiyatrik bulgular: Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gelişme geriliği saptanır. Hiperaktif davranışlar sırasında yüksek ve ince bir ses çıkarır. Zeka geriliği izlenir.[3][5]
Öteki bulgular: Aplastik anemi, ekzema, skrotuma inmemiş testisler ile parmak ve boyun omurgaları anomalileri bulgularını içeren olgular bildirilmiştir[1][2][4]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça değiştir
- ^ a b c d e Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c Lyonnet S, Schwartz G, Gatin G, et al. Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome? Journal of Medical Genetics, 29(1):68-69, 1992
- ^ a b Swartz KR, Resnick D, Iskandar BJ, et al. Craniocervical anomalies in Dubowitz syndrome. Three cases and a literature review. Pediatric Neurosurgery, 38(5):238-243, 2003
- ^ Huber RS, Houlihan D, Filter K. Dubowitz Syndrome: A review and implications for cognitive, behavioral, and psychological features. Journal of Clinical Medicine Research, 3(4):147-155, 2011