Adams-Oliver sendromu
Adams-Oliver sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, dermatolojik bulguların ön planda olduğu, benzer bulgular içeren 6 fenotipi olan bir sendromdur.[1][2][3][4]
Mikrosefali ve mikroftalmi saptanır. Görme kusurları vardır. Ağız ile ilgili bulgular (mikrognati, yarık dudak, yarık damak) yalnızca fenotip1’de bulunur. Vücut derisinde mermer görünümü (cutis marmorata telangiectatica congenita) saptanır.[1][3][4]
Yerel ya da yaygın doğumsal deri eksikliği (aplasia cutis congenita) vardır; kafanın yanlarındaki ve tepesindeki saçlı deri oluşmamıştır. Defekt alanından çevreye ışınsal damar uzantıları görülür. Deri lezyonu altındaki kemikte oluşum kusuru belirlenir. Sindaktili ve kalın parmakların varlığı gibi parmak anomalilerinin yanı sıra parmak eksikliğine de rastlanabilir. Tırnaklarda hipoplaziktir. Meme ucu sayısı fazladır. Bir tarafta pektoral kas eksikliği görülebilir. Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp anomalileri ile sistemik ve pulmoner hipertansiyon bulgularına rastlanabilir.[1][3][4][5]
Corpus callosum ve beyin kıvrımlarının oluşumundaki yetersizliklerine bağlı hipotoni ve epilepsi vardır. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir ve yer yer kireçlenmelere olabilir.[1][3][4][5]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c d Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B. Autosomal dominant inheritance of aplasia cutis congenita and congenital heart defect: a possible link to the Adams-Oliver syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2842–2844, 2008
- ^ Stittrich A-B, Lehman A, Bodian DL, et al. Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome. American Journal of Human Genetics, 95: 275-284, 2014
- ^ a b c d Hassed SJ, Wiley GB, Wang S, et al. RBPJ mutations identified in two families affected by Adams-Oliver syndrome. American Journal of Human Genetics, 91(2):391-395, 2012
- ^ a b c d Hassed S, Li S, Mulvihill J, et al. Adams-Oliver syndrome review of the literature: Refining the diagnostic phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 173(3):790-800, 2017
- ^ a b Southgate L, Sukalo M, Karountzos AS, et al. Haploinsufficiency of the NOTCH1 receptor as a cause of Adams-Oliver Syndrome with variable cardiac anomalies. Circulation: Cardiovascular Genetics, 8(4):572-581, 2015