"DNA profillemesi" sayfasının sürümleri arasındaki fark

k
yazım, replaced: yanısıra → yanı sıra using AWB
k (Bot değişikliği Değiştiriliyor: fi:DNA-tutkimus)
k (yazım, replaced: yanısıra → yanı sıra using AWB)
Kapiler elektroforezde, içi bir polimerlerle dolu ince cam tübün (kapiler veya kılcal tübün) içine DNA parçaları bir elektrik alanının etkisiyle (elektrokinetik olarak) enjekte edilir. Sonra, gene bir elektrik alanının etkisiyle DNA parçaları bu tüp içinde, küçük parçalar büyük olanlardan daha hızlı olmak üzere, ilerler. PCR sırasında kullanılan primerlere bağlanmış flüresan etiketler sayesinde kapiler tüpte ayrıştırılan DNA parçaların hangi tepkimenin ürünü olduğu anlaşılabilir. Bu sayede birden çok DNA parçasının PCR ile çoğaltılması ve beraber elektroforez edilmesi mümkün olur, buna multipleksleme denir. Farklı büyüklükte ve işaretlenmiş DNA standartlarının her bir örneğe dahil edilmesi ile parçaların büyüklükleri belirlenir, bu büyüklük bilinen tüm alelleri listeleyen bir tablo ile karşılaştırılarak polimorfik tekrar sayısı bulunur. Bu yöntem pahalı olmakla beraber yüksek kapasiteli makinalar kullanılarak örnek başına daha düşük bir masrafa ulaşmak ve çoğu adli laboratuvardaki iş yükünü azaltmak mümkündür.
 
Jel elktroforezi kapiler elektroforeze (KE) benzer bir prensibe göre çalışır ama DNA parçalarını ayrıştırmak için kapiler tüp yerine iki cam tabaka arasında oluşturulmuş bir [[poliakrilamit]] [[jel]] kullanılır. KE de olduğu gibi bir elektrik alan uygulanır ama tüm örneklerin tek bir detektör tarafından algılanması yerine küçük parçalar jelin alt ucuna varana kadar elektroforez yapılır, sonra tüm jelin görüntüsü taranarak bir bilgisayara yüklenir. Bu işlemle elde edilen görüntüde farklı tekrarların büyüklükleri ve bir alel "merdiveni" (tüm aleller merdiven basmakları gibi alt alta dizilidir) görünür. Bu yöntemde büyüklük standartları kullanılmaz çünkü örneklerin yanısırayanı sıra ayrıştırılan alel merdiveni aynı işe yarar. Görselleştirme için tarama yapmadan flüoresan işaretleme veya gümüş boyama kullanılır. Bu yöntem daha ucuz olmak ve işlem hacmi nispeten yüksek olmakla beraber STR analizi için gümüş boyama giderek daha az kullanılmaktadır. Çoğu laboratuvar, KE makinalarının fiyatları düştükçe jel kullanmaktan KE'ye geçmektedir.
 
STR analizinin en büyük avnatajı onun ayırdetmetmedeki istatiksek gücüdür. ABD'de, CODİS'e göre ayırdetme için kullanılan 13 esas lokus (genetik konum) vardır. Bu lokuslar birbirlerinden bağımsız olarak bir araya geldikleri için (bir lokustaki bir tekrar dizisinden belli sayıda olması başka bir lokustaki tekrar sayısına etki etmez), olasılıkların çarpımı kuralı uygulanabilir. Bu demektir ki, birbirinden bağımsız üç lokus için "ABC" DNA tipine sahip olma olasılığı, A olma olasılığı çarpı B olma olasılığı çarpı C olma olasılığıdır. Bu prensibe dayanarak bir kintilyonda bir (virgülden sonra 17 sıfır ve 1 ile gösterilen sayı) ve daha düşük olasılıklar elde etmek mümkündür. Ancak, dünyada 12 milyon eş yumurta ikizi bulunduğu için bu teorik olasılık hesabı aslında faydasızdır. Örneğin, rastgele seçilmiş iki kişinin aynı DNA'ya sahip olma olasılığı sadece 3 trilyonda birdir.
Adlî delil olarak genetik parmakizlemesinin kullanıldığı ilk yıllarda savunma avukatları, jüriler üzerinde oldukça etkili olan şu tip argümanlar yapardı: 5 milyonda birlik bir tesadüfi eşleşme olasılığı varsa 60 milyon nüfuslu bir ülkede bu DNA profiline uyan 12 kişi vardır; o halde, sanığın suçlu olma olasılığı 12'de birdir. Oysa bu argümanın geçerli olması için sanığın ülkedeki toplumdan rastgele seçilmiş olması gerekir. Jürinin düşünmesi gereken, bu DNA profiline uyan bir kişinin aynı zamanda başka nedenlerden dolayı davada bir şüpheli olma olasılığının ne olduğudur. Bir diğer aldatıcı istatistik argüman, bir kayıtlarla eşleşme için 5 milyonda birlik bir olasılık ile, suçsuz olma olasılığı için 5 milyonda birlik bir olasılığına karşılık geldiği varsayımına dayalıdır, bu argüman [[savcılık safsatası]] olarak bilinir.
 
RFLP kullanıldığında tesadüfi bir eşleşmenin teorik riski 100 milyarda bir, ama pratik risk binde bir olabilir çünkü eşyumurta ikizleri insan toplulukların %0,2'sini oluşturur. Üstelik, laboratuvarda teknik hata yapılması olasılığı muhtemelen daha yüksektir ve çoğu zaman laboratuvar yöntemleri, tesadüfî eşleşme olasılıklarının hesaplanmasında kullanılan varsayımlara karşılık gelmez. Örneğin, tesadüf olasılıkları hesaplanırken iki örneğin jeldeki bantlarının tam tamına aynı konumda olduğu esasına dayanılır, oysa bir laboratuvar teknisyeni benzer -ama tam tamına aynı olmayan- bantların jeldeki bir bozukluk yüzünden aynı olduğu hükmüne varabilir. Oysa, bu durumda, teknisyen eşleşme kriterini genişletmiş olduğu için tesadüf riski artmıştır. Yapılan bazı araştırmalar laboratuvar hata oranlarının göreli olarak yüksek bulmuştur.<ref> Nick Paton Walsh [http://www.guardian.co.uk/crime/article/0,2763,640157,00.html False result fear over DNA tests] [[The Observer]], Sunday 27 January 2002</ref> Genetik parmakizlemesinde, bir eşleşme olasılığını doğru olarak hesaplamak için gerekli olan topluluk verileri her zaman mevcut değildi. 1992 ile 1996 arasında, RFLP analizinde kullanılan eşleşme olasılıkları için teorik olarak hesaplanmış sınırlar yerine, keyfî olarak belirlenmiş daha düşük sınırların belirlenmesi tartışma yaratmıştır.<ref>[http://www.nap.edu/openbook/0309053951/html/35.html The Evaluation of Forensic DNA Evidence] 1996</ref> Günümüzde, daha iyi ayırdedici, hassas ve kolay tekniklerin gelişmesi sonucu artık RFLP yöntemi yaygınlığını kaybetmiştir.
 
STR'ler bu tür sübjektiflik sorunu yaratmaz ve benzer bir ayırdetme gücü sağlarlar (akraba olamayan kişilerde 10^13'te bir tesadüf olasılığı, eğer tam SGM+ profili kullanılırsa). Ancak, Birleşik Krallık'taki bilim adamları bu mertebede olasılıkların istatistiksel olarak kabul edilemez olduğunu, DNA profili aynen uyuşan akraba olmayan kişilerde tesadüf olasılığını milyarda bir olduğunu savunmuşlardır. 1998'ten beri Birleşik Krallık'taki Millî DNA Veritabanı'nda kullanılan DNA profilleme sistemi SGM+'dır, bu sistem 10 STR bölgesi ve bir cinsiyet belirleyici test içerir. Ancak, hangi DNA tekniği kullanılırsa kullanılsın, tedbirli bir jüri üyesi sanığı suçlu bulmakta sadece genetik parmakizlemesi sonucunu kullanmamalıdır, eğer şüphe doğurucu başka kanıtlar bulunuyorsa. Hatalı DNA profili çıkmasının başlıca nedeni laboratuvarda başka delil numuneleri ile kontaminasyondur, bu yüzde favori savunma tekniklerinden biri, numunenin kasıtlı olarak kirletilmiş olabileceği hakkında şüphe yaratmaktır. Daha ender olarak, [[kimerizm]], genetik eşleşme olmaması yüzünden şüpheli bir kişinin haksız olarak dışlanmasına neden olabilir.
Polis şüphelilerin bilgisi olmadan DNA numunesi toplayabilir ve bunu delil olarak kullanabilir. Avusralya'da bunun legalliği sorgulanmıştır.
 
ABD'de, Anayasa Mahkemesi'ndeki ''[[California v. Greenwood]]'' (1985) davasında, insanların evlerinin dışına bıraktığı çöpler polis tarafından hakim kararı olmadan ele geçirilip araştırılmasının, [[Anayasa'nın dördüncü maddesi]] tarafından yasaklanmadığı hükmüne varılmıştır. Bu kararı eleştiren bazı gözlemciler, "çoğu kişi örneğin kahve içtikleri bir karton bardağını imha etmeyerek genetik kimliklerini polise teslim ettiklerinin farkında değiller; üstelik, farkında olsalar da, topluluk içindeyken kişinin DNA'sını geride bırakmasına engel olmasının yolu yoktur" demiştir. <ref> [[Amy Harmon]], [http://www.nytimes.com/2008/04/03/science/03dna.html Lawyers Fight DNA Samples Gained on Sly], ''[[New York Times]]'', April 3, 2008.</ref>
 
ABD'de [[2004 İnsan Dokuları Yasası]] özel şahısların gizlice biyolojik numune (saç, tırnak, vb.) toplamasını yasaklamıştır ama tıbbi ve adli amaçlı numune toplamayı muaf tutmuştur.<ref> [http://www.dh.gov.uk/en/Publichealth/Scientificdevelopmentgeneticsandbioethics/Tissue/TissueGeneralInformation/DH_4102169 Human Tissue Act 2004], UK, available in pdf.</ref>
 
==Vakalar==
1950'lerde [[Anna Anderson]], [[Rusya Büyük Düşesi Anastasia Nikolaevna]] olduğunu iddia etmiştir; 1980'lerde, ölümünün ardından, hayattayken tıbbi bir işlem elde edilmiş ve bir hastanede saklı duran doku örnekleri DNA parmak izlemesi ile test edilmiş ve [[Romanovlar]]la bir ilişkisi olmadığı gösteilmiştir.<ref> Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis by Peter Gill, Central Research and Support Establishment, Forensic Science Service, Aldermaston, Reading, Berkshire, RG7 4PN, UK, Pavel L. Ivanov, Engelhardt Institute of Molecular Biology, [[Russian Academy of Sciences]], 117984, Moscow, Russia, Colin Kimpton, Romelle Piercy, Nicola Benson, Gillian Tully, Ian Evett, Kevin Sullivan, Forensic Science Service, Priory House, Gooch Street North, Birmingham B5 6QQ, UK, Erika Hagelberg, [[University of Cambridge]], Department of Biological Anthropology, [[Downing Street, Cambridge]] CB2 3DZ, UK - [http://www.nature.com/ng/journal/v6/n2/abs/ng0294-130.html]</ref>
*1986'da Richard Buckland, [[Leicester]]'da bir adolesan kızın ırzına tecavüzü ve cinayetini kabullenmesine rağmen DNA profillemesi ile suçsuz bulunmuştur. Bir adli vakada DAN parmak izlemesinin ilk kullanılması olmuşturbu.<ref> [http://news.bbc.co.uk/1/hi/programmes/newsnight/8245312.stm]</ref>
*1987'de Buckland'ın suçsuz bulunduğu aynı araştırmada, Britanyalı fırıncı [[Colin Pitchfork]] DNA parmak izlemesi ile yakalanmış ilk suçlu olmuştur.
*1987'de [[Florida]]'lı tecavüzcü Tommy Lee Andrews DNA delili ile ABD'de suçlu bulunan ilk kişi olmuştur, bir hırsızlık sırasında bir kadının ırzına geçtiği için. 6 Kasım 1987'de suçlu bulunmuş ve 22 yıl hapise çarptırılmıştır.<ref>[http://www.txtwriter.com/Backgrounders/Genetech/GEpage14.html]</ref><ref> [http://www.pbs.org/wgbh/pages/frontline/shows/case/revolution/databases.html]</ref>
*1988'de [[Timothy Spencer]] DNA testi sonucu idam edilen ilk kişi olmuştur. Birkaç ırza tecavüz ve cinayetten dolayı 27 Nisan 1994'te idam edilmiştir. Spencer'in suçlarından biri için önceleri suçlu bulunmuş olan David Vasquez ise ABD'de DNA delili sayesinde suçsuzluğu kanıtlanmış ilk kişi olmuştur.
*1991'de Allan Legere DNA delili ile suçlu bulunmuş ilk Kanadalı olmuştur, 1989'da hapishane kaçkınıyken işlemiş olduğu dört cinayet için. Davasında avukatı, bölgedeki geneitk çeşitliliğin azlığının sahte pozitif sonuçlara yol açabileceğini iddia etmiştir.
*2003'te, Galler Bölgesinden Jeffrey Gafoor, Lynette White'ın 1988 cinayetinden suçlu bulunuştur. Olay mahalinden 12 yıl önce toplanmış kanıtlar [[kısa bitişik tekrar|STR]] teknikleri ile tekrar incelenmiş, yeğeninin DNA'sı ile eşleştirilmiştir. Bu vaka, masum bir akraba aracılığıyla asıl suçlunun tesit edilmesinin ilk örneği olabilir.<ref>[http://lifeloom.com/I2Sekar.htm]</ref>
*Robert Pickton'un vakasında, cinayet kurbanlarını tespit etmek ve kurbanların varlığını doğrulamak için DNA delili kullanılmıştır.
 
 
==Ayrıca bakınız==
*[http://insilico.ehu.es In silico simulation of Molecular Biology Techniques] - A place to learn typing techniques by simulating them
* [http://www.dnacenter.com/science-technology/articles/history-of-dna-testing.html The History of DNA Testing] Interactive presentation uncovering the historical origins of DNA testing and highlighting famous paternity testing cases. (requires [[Adobe Flash]])
 
 
 
{{kaynak wiki2
|url=http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DNA_profiling&oldid=308878567
}}
 
 
[[Kategori:Uygulamalı genetik]]
4.529

değişiklik