Kromozom anomalileri: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmemiş revizyon] | [kontrol edilmemiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
k Bot değişikliği Ekleniyor: lt:Chromosomų mutacija |
k Bot değişikliği Değiştiriliyor: es:Mutación cromosómica; Kozmetik değişiklikler |
||
2. satır:
Genellikle [[mayoz]] ve [[mitoz]]u izleyen [[hücre bölünmesi]] sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
== Sayısal anomaliler ==
{{ana|Anöploidi}}
Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "[[Down sendromu]]"dur. Monozomi olarak ise, [[eşey kromozomları]]ndan birinin olmaması durumu olan (45,X) "[[Turner sendromu]]" gösterilebilir.
== Yapısal anomaliler ==
Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:
* [[Delesyon]]lar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri; [[kromozom 4]]'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen [[Wolf-Hirschhorn sendromu]] ; ve [[11.kromozom]]un uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, [[Jacobsen sendromu]]dur.
* [[Duplikasyon]]lar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. [[Bloom sendromu]] ve [[Rett sendromu]] örnek olarak gösterilebilir.
* [[Translokasyon]]lar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. İki çeşidi vardır. [[Resiprokal translokasyon]]larda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir. [[Robertsonian translokasyon]]larda, bütün bir kromozom diğerinin [[sentromer]]ine birleşir. Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.
* [[İnversiyon]]lar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.
* [[Ring kromozom]]lar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir.
== Kalıtımı ==
Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, [[yumurta]] ya da [[sperm]]de meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen
[[Kategori:Kromozomlar|Anomali]]
[[Kategori:
[[ar:اضطراب صبغي]]
30. satır:
[[de:Chromosomenmutation]]
[[en:Chromosome abnormality]]
[[es:
[[it:Aberrazione cromosomica]]
[[ja:染色体異常]]
| |||