"Kromozom 18" sayfasının sürümleri arasındaki fark

k
Bot değişikliği Ekleniyor: ca:Cromosoma 18; Kozmetik değişiklikler
k (Bot: Otomatik metin değişimi, Resim etiketleri düzenlendi)
k (Bot değişikliği Ekleniyor: ca:Cromosoma 18; Kozmetik değişiklikler)
[[imageDosya:Chromosome_18.jpeg|right]]
 
'''Kromozom 18''', toplamda 22 çift olan otozomal insan [[kromozom]]larından onsekizincisidir. [[İnsan]]larda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine ve toplam hücre [[DNA]]'sının %2,5'ine sahiptir. Kromozom 18, muhtemelen 300 ile 400 arasında [[gen]] içermektedir.
[[Dosya:Karyotype.png|350px|right|thumb|İnsan karyotipinde kromozomlar]]
 
== Genler ==
Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
 
* SMAD4: SMAD, anne zıttı DPP homolog 4 (Drosophila)
 
== Hastalıklar ==
Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
 
* porfira
 
== Düzensizlikleri ==
Bu [[kromozom]]daki düzensizliklerin sayısı hem oldukça fazladır, hem de uzun süredir bilinmektedir.
*[[Edwards sendromu]]; "trizomi 18" de denen, ortak özellikler kulak heliksinin az gelişmesi gibi oluşum bozuklukları, başın yanlardan basık ve çok küçük olması gibi [[mikrosefali]] durumları, ellerin kısa ve parmakların az gelişmiş oluşu, parmak izlerinin kemer tip olarak basitleşmesi ve erken ölümleri ile bilinen hastalıktır. Böyle çocuklar ileri dercede geri zekalıdır ve %90'ı bir yaşından önce ölür. Zira böbrek, kalp ve iskelet bozuklukları vardır. Trizomi olgularının 4/5'ü [[karyotip]]leri normal olan anne ve babadaki kromozom ayrılamama (mayotik disjunction) durumlarının sonucu oluşur. Hastalık sıklığı canlı doğumlarda yaklaşk 1/70.000-1/80.000'dir. 18p ve 18q kısmi trizomileri de benzer bulgular vermektedir.
[[Kategori:Kromozomlar|18]]
 
[[ca:Cromosoma 18]]
[[de:Chromosom 18 (Mensch)]]
[[en:Chromosome 18 (human)]]
183.983

değişiklik