Kromozom 5 (insan): Revizyonlar arasındaki fark

Bu [[kromozom]] düzensizliklerinin en çok bilineni ve üzerinde en çok durulanı 5p [[monozomi]]sidir. ilk defa [[1963]] yılında [[Lejeune]] ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olan 5p [[delesyon]]u ile ortaya çıkan ve [[Cri du Chat[http://www.chatlaak.com chat]]] denilen bir sendromda en tipik bulgu kedi miyavlamasını andıran ağlamadır. [[Larinks]]in küçük ve yumuşak oluşu, ses bantlarının hatalı gelişmesinden kaynaklanır. [[Mikrosefali]] ve ileri derecede zeka geriliği karakteristiktir. Cri du chat hastalar bebek yaşta öldükleri için bu hastalığı yeni döllere aktaramazlar. Bazen 5p parçası başka bir kromozoma resiprokal transloke olursa kişi normal gelişebilir, fakat taşıyıcıdır. Heterozigotik translokasyonda ise sendrom ortaya çıkar.