Rosselli-Gulienetti sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

k
Cropped image
k (bkz.)
k (Cropped image)
 
'''Rosselli-Gulienetti sendromu''', [[Genetik hastalıkların kökeni|otosomal resesif]] yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.<ref>Rosselli, D., Gulienetti, R. Ectodermal dysplasia. British Journal of Plastic Surgery, 14: 190-204, 1961</ref> Klinik bulgular [[ektodermal displazi]] izlenimi verir.<ref>Bowen P, Armstrong HB. Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip-palate and other anomalies in three sibs. Clinical Genetics, 9: 35-42, 1976</ref> Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, [[Kraniyofasiyal yarıklar|yarık dudak ve yarık dama]]k saptanır. Dişler küçüktür ([[mikrodonti]]) ve eksiklikler vardır ([[hipodonti]]). Bazı hastalar dişsizdir ([[Anodonti sendromu|anodonti]]).<ref>DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014</ref> Parmak derileri yapışıktır ([[Yapışık parmaklılık|sindaktili]]). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır (palmoplantar hiperkeratoz). Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. [[Psikomotor gerilik]] vardır.<ref>Zlotogora J. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. Journal of Medical Genetics, 31: 957-959, 1994</ref>
[[Dosya:Anodontia (cropped).jpg|küçükresim|281x281pik|Eksik dişler (hipodonti) ve küçük dişler (mikrodonti)]]
 
== Kaynakça ==
57

düzenleme