Van der Woude sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

k
Cropped image
Değişiklik özeti yok
k (Cropped image)
'''van der Woude sendromu''' '''(Demarquay sendromu)''', [[Genetik hastalıkların kökeni|otosomal dominant]] yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. [[Popliteal pterygium sendromu]] gibi [[kromozom]] 1q32 üzerindeki IRF6 geninin [[mutasyon]]u sonucu ortaya çıkar; bu nedenle “popliteal pterygium sendromu”nun bulguları daha az olan hafif türü olarak nitelenir.<ref>Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nature Genetics, 32(2):285-289, 2002</ref><ref>de Lima RL, Hoper SA, Ghassibe M, et al. Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome. Genetics in Medicine, 11(4):241–247, 2009</ref><ref name=":0">Ferrero GB, Baldassarre G, Panza E, et al. A heritable cause of cleft lip and palate--Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis. European Journal of Pediatrics, 169:223–228, 2010</ref><ref name=":1">Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrome in a Swedish family-clinical findings and genetic analysis with the van der Woude syndrome locus at 1q32-q41. Acta Odontologica Scandinavica, 58:2, 85-88, 2000</ref>
[[Dosya:Anodontia (cropped).jpg|küçükresim|'''Hipodonti:''' Diş sayısı eksikliği]]
Kız çocuklarının daha çok etkilendiği görülmektedir. Klinik bulgular, popliteal pterygium sendromu’na kıyasla daha azdır: [[Kraniyofasiyal yarıklar|Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida)]]; alt dudakta mukus içeren tükürük salgısının geldiği fistüller; eksik dişlerin olması ([[hipodonti]]) saptanır.<ref name=":0" /><ref name=":1" />
 
57

düzenleme