Miller-Dieker lissensefali sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
[kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Resim eklendi |
k bkz. |
||
4. satır:
[[Mikrosefali]] belirgindir. [[Baş]] çevresinin yaş ve [[cinsiyet]]e göre ortalamanın altındaki iki [[standart sapma]]dan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak ortaya çıkar. Kırışık bir alın derisi ve aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar saptanır. Gözler çekik ve kataraktlıdır. Burun siliktir. Altçene küçüktür (mikrognati), ancak alt dudak iricedir. Üst dudak kırmızısı incedir. Ağıziçi incelemelrde, [[Kraniyofasiyal yarıklar|yarık damak]] ve dişlerde sürme aksamaları görülür.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2">Allanson JE, Ledbetter DH, Dobyns WB. Classical lissencephaly syndromes: does the face reflect the brain? Journal of Medical Genetics, 35: 920-923, 1998</ref><ref name=":3">Herman TE, Siegel MJ. Miller–Dieker syndrome, type 1 lissencephaly. Journal of Perinatology. 28(4): 313–315, 2008</ref>
[[Konjenital kalp defektleri]], [[aspirasyon pnömonisi]], [[Oniki parmak bağırsağı|duodenu]]
Beyin yüzeyinin düz olması ([[lissensefali]]), santral sinir sisteminde saptanan yapısal anomalilerin en çarpıcısıdır; ayrıca, orta çizgide kireçlenmeler (kalsifikasyon) saptanır. Hastalarda [[hipotoni]] ya da hipertoni, ilerleyici [[Spastisite|spastik]] [[parapleji]] ile [[Epilepsi|epileptik]] ataklar görülür. Zeka geriliği belirlenir.<ref name=":3" /><ref>Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, et al. 14-3-3-epsilon is important for neuronal migration by binding to NUDEL: a molecular explanation for Miller-Dieker syndrome. Nature Genetics, 34: 274-285, 2003</ref>
|