Fenilketonüri: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Khutuck Bot (mesaj | katkılar) k Bot v3: Kaynak ve içerik düzenleme (hata bildir) |
Değişiklik özeti yok |
||
1. satır:
[[Dosya:L-phenylalanine-skeletal.png|küçükresim|200px|Fenilalanin aminoasiti]]
'''Fenilketonüri''', '''Fenilketonuria''' ya da '''PKU'''; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki [[amino asit]] arasındaki tek fark [[tirozin]]de bulunan hidroksil grubudur (-OH). [[Fenilalanin]]i tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen [[enzim]]e '''fenilalanin hidroksilaz''' (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri [[beyin omurilik sıvısı]]na geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.
Türkiye dünyada prevelansın en fazla olduğu ülkedir.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=http://e-cep.org/journal/view.php?doi=10.3345/kjp.2019.00465|başlık=Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis|tarih=2020-02-15|sayı=2|dil=en|sayfalar=34–43|çalışma=Clinical and Experimental Pediatrics|cilt=63|ad=Hamid Reza|soyadı=Shoraka|issn=2713-4148|pmc=PMC7029670|pmid=32024337|doi=10.3345/kjp.2019.00465|ad2=Ali Akbar|ad3=Mohammad Reza|ad4=Zohre|ad5=Farzaneh|soyadı2=Haghdoost|soyadı3=Baneshi|soyadı4=Bagherinezhad|soyadı5=Zolala}}</ref>
== Belirtiler ==
Satır 27 ⟶ 29:
== Tedavi ==
Fenilalanin temel bir aminoasit olduğundan, aşırı kısıtlama da zararlıdır ve özellikle bebeklik döneminde bozulmuş büyüme ve bilişsel gelişim ile sonuçlanacaktır.<ref name=":0" />
== Ek okuma ==
| |||