Miller-Dieker lissensefali sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
+geçmiş birleştir: Miller-Dieker lissensefali sendromu |
k Dr. Coal, Miller-Dieker lissensefali sendromu sayfasını Lissensefali sendromu: Miller-Dieker tip sayfasına taşıdı: Sayfa geçmişleri birleştirilecek |
||
1. satır:
'''Miller-Dieker [[lissensefali]] sendromu''', büyük bölümü [[Genetik hastalıkların kökeni|otosomal dominant]] yolla aktarılan kalıtsal [[mikrosefali]] türü.<ref name=":0">Nagamani SCS, Zhang F, Shchelochkov OA, et al. Microdeletions including YWHAE in the Miller-Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3 result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitive impairment. Journal of Medical Genetics, 46: 825-833, 2009</ref><ref>Schinzel A. Microdeletion syndromes, balanced translocations, and gene mapping. Journal of Medical Genetics, 25: 454-462, 1988</ref><ref name=":1">Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, et al. Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3. American Journal of Human Genetics, 72: 918-930, 2003</ref>
[[Mikrosefali]] belirgindir. [[Baş]] çevresinin yaş ve [[cinsiyet]]e göre ortalamanın altındaki iki [[standart sapma]]dan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak ortaya çıkar. Kırışık bir alın derisi ve aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar saptanır. Gözler çekik ve kataraktlıdır. Burun siliktir. Altçene küçüktür (mikrognati), ancak alt dudak iricedir. Üst dudak kırmızısı incedir. Ağıziçi incelemelrde, [[Kraniyofasiyal yarıklar|yarık damak]] ve dişlerde sürme aksamaları görülür.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2">Allanson JE, Ledbetter DH, Dobyns WB. Classical lissencephaly syndromes: does the face reflect the brain? Journal of Medical Genetics, 35: 920-923, 1998</ref><ref name=":3">Herman TE, Siegel MJ. Miller–Dieker syndrome, type 1 lissencephaly. Journal of Perinatology. 28(4): 313–315, 2008</ref>
[[Konjenital kalp defektleri]], [[aspirasyon pnömonisi]], [[Oniki parmak bağırsağı|duodenu]]<nowiki/>m darlığı (atrezi), [[Kasık fıtığı|kasık fıtıkları]], [[Testis torbası|skrotum]]<nowiki/>a inmemiş [[testis]]<nowiki/>ler, kistik böbrekler ve parmak anomalileri saptanabilen öteki bulgulardır.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":3" />
Beyin yüzeyinin düz olması ([[lissensefali]]), santral sinir sisteminde saptanan yapısal anomalilerin en çarpıcısıdır; ayrıca, orta çizgide kireçlenmeler (kalsifikasyon) saptanır. Hastalarda [[hipotoni]] ya da hipertoni, ilerleyici [[Spastisite|spastik]] [[parapleji]] ile [[Epilepsi|epileptik]] ataklar görülür. Zeka geriliği belirlenir.<ref name=":3" /><ref>Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, et al. 14-3-3-epsilon is important for neuronal migration by binding to NUDEL: a molecular explanation for Miller-Dieker syndrome. Nature Genetics, 34: 274-285, 2003</ref>
== Kaynakça ==
{{kaynakça}}
[[Kategori:Otozomal dominant hastalıklar]]
[[Kategori:Konjenital düzensizlikler]]
[[Kategori:Nadir hastalıklar]]
[[Kategori:Sendromlar]]
[[Kategori:Pediatri]]
[[Kategori:Nöroloji]]
[[Kategori:Diş hekimliği]]
| |||