Vikipedi

Genetik hastalıkların kökeni: Revizyonlar arasındaki fark

Etkileşimli olarak geçmişe göz at
[kontrol edilmiş revizyon][kontrol edilmiş revizyon]
← Önceki sürümle aradaki farkSonraki sürümle aradaki fark →
İçerik silindi İçerik eklendi
GörselVikimetin
ASEDATC (mesaj | katkılar)
2.996 değişiklik
düzeltme AWB ile
4. satır:
 
=== Genlerin modifikasyonu ===
[[Gen|Genler]]ler<nowiki/>deki modifikasyon, [[Genetik|kalıtım]]<nowiki/>da çok önemlidir. [[Konjenital hastalıklar|Çevresel faktörler]] genler üzerinde oldukça etkilidir. Bu etkilerini, [[Genetik|genlerde modifikasyon]] ve [[Genetik|gen mutasyonları]] biçiminde gösterirler. Modifikasyonda genin yapısı değişmez; işleyişi ve çalışma şekli değişir. Modifikasyona neden olan etken ortadan kalktığında modifikasyon da ortadan kalkar. Genetiğe bağlı olan boy, kilo, saç rengi, saç teli kalınlığı ve göz rengi gibi niteliklerin tümü çevre tarafından etkilenebilmektedir ([[evrim]]).<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" />
 
=== Gen mutasyonları ===
Gen mutasyonları, canlı organizmanın bütünlüğü, morfolojisi ve işlevleri üzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardır. [[Kanserojen|Karsinojenler]], [[radyasyon]], [[çevre kirliliği]], [[Virüs|virüslervirüs]]ler gibi çevresel faktörler gen mutasyonlarının önemli nedenleridir. Bir başka neden ise, [[DNA ikileşmesi|DNA replikasyonu]]<nowiki/>nda rastlantısal olarak gerçekleşen çarpıklıklardır. Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin işlevleri de değişir. Gen mutasyonları edinsel ya da kalıtsaldır. Edinsel mutasyonlarda çevresel faktörler etkindir. Kalıtsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kuşağa kromozomları ve DNA’ları ile aktardıkları mutasyonlardır. Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur, genin niteliği değişir. Böylece, canlı organizmanın genom yapısı da değişir. Bu tür gen mutasyonlarının ilk aşaması, dişi yumurtasındaki ya da spermdeki DNA’larda oluşan mutasyonlardır; bu gibi olgularda, anne ya da babada genetik hastalıkla ilgili bulgu görülmez. Ailesel ya da kalıtsal hastalık tablosu, gen mutasyonuyla dünyaya gelen bebek ile başlar ve ondan sonraki kuşaklara da aktarılır. Bu aşamadan sonra “kalıtsal bir [[sendrom]] ya da hastalık” tablosu oluşur. Doğumdan sonraki gen mutasyonlarının çok büyük bir bölümü tümörlerin önemli bir nedenidir.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" />
 
=== Kalıtımda Genetik İşleyiş ===
Kalıtımdaki genetik işleyiş 2 faktörden etkilenir: [[Kromozom|Kromozomlar]]lar ve [[Genetik|Mutant gen]] etkinliği.
 
== Kromozomlar ==
20. satır:
 
* '''''Otosomal dominant (AD):''''' Her hastanın ailesinde hasta bir ebeveyn vardır; bu hastalık gelecek kuşaklara da aktarılır. Mutasyona uğrayan gen baskındır (dominant) ve otosom bir kromozom üzerinde bulunurlar. Patolojinin bir sonraki kuşağa aktarılması için bu genin yalnızca bir kopyası yeterlidir. Olguların bir bölümünde izlenen patoloji ebeveynlerden birinden gelir. Kalan bölümünde ise, ailesinde bu tür bir patolojinin olmadığı hastalardaki yeni beliren bir gen mutasyonunun sonucudur.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" />
 
* '''''Otosomal resesif (AR):''''' Hastanın ailesinde hem annenin ve hem de babanın (her iki ebeveyn de) hastalık genini taşıması zorunluluğu vardır; bu nedenle, ebeveynlerden birinde hastalık geni yoksa, hastalığın çocuklarına aktarılması olanaksızdır. Mutasyona uğrayan gen (mutant gen) otosom bir kromozom üzerinde bulunan resesif bir gendir.  Otosomal resesif kalıtımlarda, anne ve babadan gelen 2 mutant genin karşılaşması gerekir. Yalnızca annede bulunan ama babada bulunmayan tek mutant gen çocuğa aktarılır ancak patolojinin oluşması için bu tek mutant gen yeterli değildir. Anneden gelen mutant geni taşıyan sağlıklı çocuk, ileride benzer bir mutant geni taşıyan eşinden patolojik belirtileri gösteren çocuk sahibi olur. Bu duruma göre, otosomal resesif kalıtım mutant gen taşıyan 2 taşıyıcı (sağlıklı) ebeveynin varlığında ortaya çıkar. Resesif mutant genlerin bulunduğu ailelerde, '''akraba evlilkleri'''nden doğan çocukların büyük bölümü bu sonuçtan etkilenir.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":3">The National Center for Biotechnology Information - [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546620/ Books]</ref>
 
"https://tr.wikipedia.org/wiki/Genetik_hastalıkların_kökeni" sayfasından alınmıştır