Genetik: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Khutuck Bot (mesaj | katkılar) k Tarih bağlantısı düzenleme |
düzeltme AWB ile |
||
32. satır:
Mendel'in ölümünden sonra gelen 1890'lara kadar, onun çalışmasının önemi geniş çaplı olarak anlaşılamadı. O dönemde benzer problemler üzerinde çalışan başka bilimciler onun çalışmalarını tekrar keşfettiler. Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç [[biyolog]], çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler ve tüm sonuçları "Mendel yasaları" adı altında toparladılar. Mendel'in çalışması aynı zamanda, kalıtım çalışmalarında [[istatistik]] yönteminin kullanımını önermekteydi.<ref>{{Web kaynağı | url = http://web.archive.org/web/20080117233318/http://mendel.imp.ac.at/mendeljsp/biography/biography.jsp | başlık = Gregor Mendel The Beginning of Biomathematics | erişimtarihi = 21 Aralık 2008 | arşivengelli = evet }}.{{Web kaynağı | url = http://www.biology.ewu.edu/aHerr/Genetics/Bio310/Pages/ch3pages/ch3page.html | başlık = Mendel's Methods and Statistics | erişimtarihi = 21 Aralık 2008 | arşivurl = https://web.archive.org/web/20150311193751/http://www.biology.ewu.edu/aHerr/Genetics/Bio310/Pages/ch3pages/ch3page.html | arşivtarihi = 11 Mart 2015 | ölüurl = yes }}.{{Web kaynağı | url = http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:L607ZQc9SK4J:www.math.ucsd.edu/~gptesler/283/links.html+Mendel+statistic+method&hl=tr&ct=clnk&cd=31&gl=tr | başlık = Statistical methods in Bioinformatics | erişimtarihi = 21 Aralık 2008 | arşivengelli = evet }}.{{Web kaynağı | url = http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:5O0pYT-eq8MJ:nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1933/press.html+Mendel+statistic+method&hl=tr&ct=clnk&cd=22&gl=tr | başlık = Physiology or Medicine 1933 | erişimtarihi = 21 Aralık 2008 | arşivengelli = evet }}.{{Web kaynağı | url = http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:Ikwww8PbcMQJ:www.mendel-museum.org/eng/1online/room2.htm+Mendel+statistic+method&hl=tr&ct=clnk&cd=25&gl=tr | başlık = The Mathematics of Inheritance | erişimtarihi = 21 Aralık 2008 | arşivengelli = evet }}</ref>
"Genetik" terimi, 1905’te Mendel’in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick’e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır.<ref>Genetics, n., Oxford English Dictionary, 3rd ed.</ref><ref>Bateson W. [http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20071013020831/http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm |
Mendel’in çalışmasının yeniden keşfinin ve popüler hâle gelişinin ardından, DNA moleküler temelini gün ışığına çıkarmaya yönelik birçok deney yapılmıştır. Beyaz gözlü ''Drosophila'' (meyve sineği) üzerindeki gözlemlerinden yola çıkan Thomas Hunt Morgan 1910’da genlerin [[kromozom]]larda yer aldığını ileri sürmüş ve 1911’de [[mutasyon]]ların varlığını ortaya koymuştur.<ref>Moore JA (1983). "[http://icb.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/23/4/855 ''Thomas Hunt Morgan—The Geneticist'']". American Zoologist 23 (4): 855–865.</ref> Morgan'ın öğrencisi Alfred Sturtevant ise [[genetik bağlantı]] fenomenini kullanmış ve 1913’te genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen dizilişi ve düzenini gösteren, ilk “genetik harita”yı yayımlamıştır.<ref>Sturtevant AH (1913). "''The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association''". Journal of Experimental Biology 14: 43–59. [http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/holdings/s/ahs-13.pdf pdf from Electronic Scholarly Publishing]</ref>
45. satır:
Bu yapı, kalıtım sürecini açıklamaktaysa da; DNA’nın hücre davranışlarını nasıl etkilediği henüz bilinmiyordu. Sonraki yıllarda, bazı bilim insanları, DNA'nın, [[ribozom]]lardaki protein üretim süreçlerini kontrol mekanizmasını anlamaya çalıştılar ve DNA'nın genetik kodunun [[mesajcı RNA]] (mRNA) ile okunduğunu ve çözüldüğünü buldular.<ref>[https://web.archive.org/web/20160314160305/http://www.junkware.net/bootstraps/00-0101.htm History of genetic code].[http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1804381 Discoverer of the genetic code].[https://web.archive.org/web/20100225021901/http://nobelprize.org/educational_games/medicine/gene-code/history.html Crack the code]. [https://web.archive.org/web/20190823120937/http://biology.kenyon.edu/courses/biol114/Chap05/Chapter05.html Genetic code].</ref> RNA, DNA'ya benzer, nükleotitlerden oluşmuş bir moleküldür; mRNA'nın nükleotit dizisi proteinlerdeki amino asit dizisini oluşturmak için kullanılır. Nükleotit dizisinin amino asit dizisine çevirisi [[genetik kod]] aracılığıyla gerçekleşir.
Kalıtım konusunda yapılan bu moleküler düzeydeki buluşlar, DNA'nın moleküler yapısının anlaşılmasını ve [[biyoloji]]deki yeni bilgilere uygulanan bir araştırma patlamasını sağlamıştı. 1977’de Frederick Sanger'in zincir sonlandırmalı [[DNA dizileme]] yöntemi önemli bir gelişme olmuştur; bu teknoloji bilimcilerin DNA moleküllerini okumasını sağlamıştır.<ref>Sanger F, Nicklen S, and Coulson AR (1977). "''DNA sequencing with chain-terminating inhibitors''". Nature 74 (12): 5463–5467. doi:[http://www.pnas.org/cgi/content/abstract/74/12/5463 10.1073/pnas.74.12.5463.]</ref> 1983'te Kary Mullis tarafından geliştirilen [[polimeraz zincir tepkimesi]] ise, DNA izolasyonunu ve DNA parçalarının istenen bölgelerinin kolayca çoğaltılmasını sağladı.<ref>Saiki RK, Scharf S, Faloona F, Mullis KB, Horn GT, Erlich HA, Arnheim N (1985). "''Enzymatic Amplification of β-Globin Genomic Sequences and Restriction Site Analysis for Diagnosis of Sickle Cell Anemia''". Science 230 (4732): 1350–1354. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2999980 PMID 2999980.]</ref> Bu ve diğer teknikler ve bir yandan [[İnsan Genom Projesi]]’nin ekip çalışması, diğer yandan [[Celera Genomics]]’in özel çalışması sonucunda, 2003’te insan [[genom]]u dizileri tümüyle gün ışığına çıkarılmıştır.<ref name="ref573">[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Human Genome Project Information] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080315062131/http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml |
== Kalıtım özellikleri ==
54. satır:
En temel düzeyde, organizmalardaki kalıtım, günümüzde [[gen]]ler adını verdiğimiz ayrık özellikler aracılığıyla meydana gelir.<ref>Griffiths et al. (2000), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.199 Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Introduction]</ref> (Bir özelliğin büyüklüğü iki, veya birkaç değer etrafında toplanmışsa bu özellik ''ayrıktır''; eğer sürekli bir değerler dağılımı gösteriyorsa, ''süreklidir'') Bu konuda gözlemde bulunan ilk kişi, [[bezelye]] bitkisi de kalıtımsal özelliklerinin ayrışımı üzerinde çalışmış [[Gregor Mendel]] olmuştur.<ref>Mendel, GJ (1866). "''Versuche über Pflanzen-Hybriden''". Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn 4: 3–47. (in English in 1901, J. R. Hortic. Soc. 26: 1–32) [http://www.mendelweb.org/Mendel.html English translation available online]</ref><ref>Griffiths et al. (2000), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.200 Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Mendel's experiments]</ref> Çiçek rengi üzerine yaptığı araştırmalarda, Mendel her bir çiçeğin ya mor ya beyaz olduğunu, ara bir renk olmadığını gözlemledi. Aynı genin farklı, birbirinden ayrık versiyonları [[alel]] olarak adlandırılır.
Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak bahçesinde ekti. Bezelye bitkilerini düzenli “tozlaşma”lara tabi tutan Mendel, bunlarda 7 özelliğin değişmediğini keşfetti ve bezelyelerdeki bu 7 özelliğin (tanelerin biçimi, rengi, bitkilerin boyu vs.) dölden döle nasıl aktarıldığını gözlemledi. Her dölde elde ettiği bireyleri, birbirlerine ve ebeveynine benzeyip benzemediklerine göre ayrıma tâbi tuttu. Böylece özellikleri farklı 7 saf döl elde etti. Bunlarla yaptığı çaprazlamalarda<ref>[http://video.google.com/videoplay?docid=8343856530057432062 Çaprazlama (cross-breed, cross-breeding, cross-fertilize)] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20110629093011/http://video.google.com/videoplay?docid=8343856530057432062 |
[[Dosya:Coquina variation3.jpg|thumb|150px|[[Yumuşakçalar]] türünün (''Donax variabilis'') üyeleri, farklı renkleri ve motifleri içeren fenotiplere sahip olabilirler.]]
72. satır:
=== Sembolik gösterim sistemi ve şemalar ===
Genetikçiler kalıtımı betimlemede şema ve semboller kullanırlar. Bir gen bir veya birkaç harfle temsil edilir. Bu temsilde büyük harf baskın aleli, küçük harf çekinik aleli temsil eder.<ref>Richard W. Cheney.[http://faculty.users.cnu.edu/rcheney/Genetic%20Notation.htm Genetic Notation] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080103021518/http://faculty.users.cnu.edu/rcheney/Genetic%20Notation.htm |
Genetikçiler insandaki genetik hastalıkları incelerken genellikle, özelliklerin kalıtımını temsil etmede [[Pedigre çizelgesi|soyağacı çizelgesi]] kullanırlar.<ref>Griffiths et al. (2000), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.229 Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Human Genetics]</ref>
176. satır:
=== Model organizmalar ===
Genetikçiler başlangıçta genetiği geniş bir organizma yelpazesi üzerinde çalışmışlarsa da, sonraları araştırmacılar organizmaların bir altkümesi üzerinde özelleşmeye başlamıştır. Belli bir organizma hakkında önemli miktarda araştırma yapılmış olması yeni araştırmacıların da aynı organizmayı daha derinlemesine icelemeye teşvik etmiştir. Böylece birkaç [[model organizma]] günümüzdeki genetik araştırmaların önemli bir kısmı için temel oluşturmuştur.<ref>[http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html The Use of Model Organisms in Instruction] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080313023531/http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html |
Model organizmalar kısmen kullanımlarının pratik olması nedeniyle seçilmiştir; kısa üretim süreleri, genetik manipülasyonun kolay olması bazı organizmaların genetik araştırmalarda popüler olmasına neden olmuştur. Yaygın olarak kullanılan model organizmalar arasında, bağırsak bakterisi '' [[Escherichia coli]]'', [[turpgiller]] familyasından ''[[Arabidopsis thaliana]]'' bitkisi, bir [[maya]] türü olan ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'', iplik kurdu ''[[Caenorhabditis elegans]] '', yaygın meyve sineği [[Drosophila melanogaster]] ve ev faresi ''[[Mus musculus]] '' sayılabilir.
194. satır:
=== Medikal genetik araştırmaları ===
Medikal genetik, genetik çeşitliliğin, insan sağlığı ve hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır.<ref>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd&ref=sidebar NCBI: Genes and Disease]. NIH: National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 2008-03-15.</ref> Bir hastalığa neden olabilecek bilinmeyen bir gen araştırıldığında, araştırmacılar, hastalıkla ilgili genomun konumunu saptamada genellikle “[[genetik bağlantı]]” ve genetik [[Pedigre çizelgesi|soyağacı çizelgesinden]] yararlanırlar. [[Popülasyon]] düzeyindeki araştırmalarda, araştırmacılar [[genom]]daki, hastalıklarla ilgili genlerin konumlarını saptamada “Mendelci rastgeleleştirme” yönteminden yararlanmaktadır; bu teknik bilhassa, yalnızca tek bir genle kesin olarak belirlenemeyen, birkaç gene ilişkin (çok genli) özelliklerde yararlı olmaktadır.<ref>Davey Smith, G; Ebrahim, S (2003).[http://ije.oxfordjournals.org/cgi/content/full/32/1/1 "‘Mendelian randomization’: can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease?"]. International Journal of Epidemiology 32: 1–22.</ref> Hastalık geni olabilecek herhangi bir gen aday olarak saptanınca, artık sonraki araştırmalar genellikle, bu genin bir model organizmadaki dengi olan gen (''ortolog'' gen) üzerinde yapılır. Genotipleme teknikleri, kalıtımsal hastalık çalışmalarının yanı sıra, genotipin ilaca cevabı nasıl etkilediğini araştıran [[farmakogenetik]] alanının gelişmesini de sağlamıştır.<ref>[http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm Pharmacogenetics Fact Sheet] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080512012316/http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm |
[[Kanser]] kuşaktan kuşağa kalıtım yoluyla geçen bir hastalık olmasa da, günümüzde genetik bir hastalık olarak ele alınmaktadır.<ref>Strachan T, Read AP (1999). Human Molecular Genetics 2, second edition, John Wiley & Sons Inc.. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg.chapter.2342 Chapter 18: Cancer Genetics]</ref> Kanserin vücuttaki gelişim süreci çeşitli olayların bir araya gelmesiyle oluşmaktadır. Bazen vücuttaki hücreler bölünürken [[mutasyon]]lar olur. Bu hücrelerdeki mutasyonlar bir çocuğa aktarılmasa da, hücrelerin davranışını etkileyebilmekte ve kimi zaman onların büyümelerine ve daha hızlı bölünmelerine neden olmaktadırlar. [[Hücre]]lerin bu anormal ve uygunsuz bölünmelerini engelleyen mekanizmalar vardır; uygunsuz bölünmekte olan hücrelerin ölmesi için sinyaller yolanır. Ama bazen başka mutasyonlar çoğalan hücrelerin bu sinyallere uymamasına neden olabilir. Vücutta, bir çeşit dahili bir doğal seçilim süreci meydana gelir; hücrenin bölünmeye devamını sağlayan mutasyonlara hücrelerde birikir, sonunda bir kanser tümörü meydana gelir. Tümör büyüyüp gelişerek vücudun çeşitli dokularını istila eder.
| |||