Down sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

'''Down sendromu''', '''trizomi 21'''; [[genetik düzensizlikler|genetik düzensizlik]] sonucu [[insan]]ın [[21. kromozom]] çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan [[genetik]] bir bozukluktur.<ref>{{Web kaynağı | url = http://www.ds-health.com/trisomy.htm | başlık = Trisomy 21: The Story of Down Syndrome paper | erişimtarihi = | arşivurl = http://web.archive.org/web/20150519065228/http://www.ds-health.com:80/trisomy.htm | arşivtarihi = 19 Mayıs 2015}}</ref><ref name=":0">Lubec G, Engidawork E. The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). Journal of Neurology, 249(10):1347-1356, 2002</ref><ref name=":1">Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet, 361(9365):1281-1289, 2003</ref>

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.<ref name=":2">Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome. American  Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(3):158-172, 2006</ref><ref name=":3">Hall B. Mongolism in newborns: a clinical and cytogenetic study. Acta Paediatrica Scandinavica, (suppl) 154: 1-95, 1964</ref>

Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır.<ref name=":1" /><ref name=":3" /><ref name=":4">DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014</ref><ref name=":5">Steingass KJ, Chicoine B, McGuire D, Roizen NJ. Developmental disabilities grown up: Down syndrome. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 32(7): 548-558, 2011</ref> Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. [[Burun]] kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve [[göz]]ler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm [[Moğollar|Moğol]] ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir.) [[Dil (organ)|Dil]], normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, [[kalp]] bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama Down sendromlu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir.

Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta düzey arasında değişebilen [[zeka geriliği]]dir <ref>{{Web kaynağı | url name=":2" http://www.mosaicdownsyndrome.com/faqs.htm | başlık><ref name= FAQ from Mosaic Down Syndrome Society | erişimtarihi = | erişimyılı = 2006 | yayımcı = Strom, C | arşivurl = http"://web.archive.org/web/20150618065056/http://www.mosaicdownsyndrome.com:80/faqs.htm6" | arşivtarihi = 18 Haziran 2015}}</ref>; bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.<ref name=":6">{{Web kaynağı | url = http://www.keepkidshealthy.com/welcome/conditions/downsyndrome.html | başlık = Keep Kids Healthy article on Down syndrome | erişimtarihi =3 Haziran 2006| erişimyılı = 2006 | arşivurl = http://web.archive.org/web/20130910165854/http://www.keepkidshealthy.com/welcome/conditions/downsyndrome.html | arşivtarihi = 10 Eylül 2013}}</ref>