"Down sendromu" sayfasının sürümleri arasındaki fark

→‎Görünümleri: Telif hakları kurallarına uygun biçimde yeniden düzenlendi.
(→‎Görünümleri: Telif hakları kurallarına uygun biçimde yeniden düzenlendi.)
|veri8 = 190685
}}
'''Down sendromu''', '''trizomi 21'''; [[genetik düzensizlikler|genetik düzensizlik]] sonucu [[insan]]ın [[21. kromozom]] çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan [[genetik]] bir bozukluktur.<ref>{{Web kaynağı | url = http://www.ds-health.com/trisomy.htm | başlık = Trisomy 21: The Story of Down Syndrome paper | erişimtarihi = | arşivurl = http://web.archive.org/web/20150519065228/http://www.ds-health.com:80/trisomy.htm | arşivtarihi = 19 Mayıs 2015}}</ref><ref name=":0">Lubec G, Engidawork E. The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). Journal of Neurology, 249(10):1347-1356, 2002</ref><ref name=":1">Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet, 361(9365):1281-1289, 2003</ref>
 
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.
 
Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.<ref name=":2">Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome. American  Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(3):158-172, 2006</ref><ref name=":3">Hall B. Mongolism in newborns: a clinical and cytogenetic study. Acta Paediatrica Scandinavica, (suppl) 154: 1-95, 1964</ref>
 
Down sendromu [[gebelik]] sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 [[doğum]]da 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.
== Görünümleri ==
[[Dosya:Nyfødt med down syndrom.jpg|thumb|sol|Down sendromu bir [[bebek]]]]
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır.<ref name=":1" /><ref name=":3" /><ref name=":4">DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014</ref><ref name=":5">Steingass KJ, Chicoine B, McGuire D, Roizen NJ. Developmental disabilities grown up: Down syndrome. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 32(7): 548-558, 2011</ref> Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. [[Burun]] kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve [[göz]]ler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm [[Moğollar|Moğol]] ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir.) [[Dil (organ)|Dil]], normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, [[kalp]] bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama Down sendromlu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir.
 
Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta düzey arasında değişebilen [[zeka geriliği]]dir <ref>{{Web kaynağı | url name=":2" http://www.mosaicdownsyndrome.com/faqs.htm | başlık><ref name= FAQ from Mosaic Down Syndrome Society | erişimtarihi = | erişimyılı = 2006 | yayımcı = Strom, C | arşivurl = http"://web.archive.org/web/20150618065056/http://www.mosaicdownsyndrome.com:80/faqs.htm6" | arşivtarihi = 18 Haziran 2015}}</ref>; bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.<ref name=":6">{{Web kaynağı | url = http://www.keepkidshealthy.com/welcome/conditions/downsyndrome.html | başlık = Keep Kids Healthy article on Down syndrome | erişimtarihi =3 Haziran 2006| erişimyılı = 2006 | arşivurl = http://web.archive.org/web/20130910165854/http://www.keepkidshealthy.com/welcome/conditions/downsyndrome.html | arşivtarihi = 10 Eylül 2013}}</ref>
 
 
<blockquote>'''''Yenidoğan bulguları:''''' <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":3" />
 
* [[Beyinsapı|Beyin sapı]] (özellikle pons) [[hipoplazi]]<nowiki/>si
* [[Fontanel]]<nowiki/>ler açık
* [[Hipotoni]] (Moro refleksi güçsüz)
* Eklemlerde gevşeklik
* Boyun kalın-kısa
* Ense derisi kalın
* Basık yüz
* Orbitalar düz
* Gözler çekik
* Epikantus
* Kulak kepçesi anomalileri
* Pelvis displazisi
* El parmaklarında duruş anomalileri
</blockquote><blockquote>'''''Oyun-okul çocukları ve Erişkin bulguları:''''' <ref name=":0" /><ref name=":2" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref>Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011</ref><ref>Gimenez-Barcons M, Casteras A, Armengol MP, et al. Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure due to insufficient intrathymic expression of AIRE and peripheral antigens. Journal of Immunology, 193: 3872-3879, 2014</ref><ref>Chadi MJ, Saint Georges G, Albert F, et al. Major salivary gland aplasia and hypoplasia in Down syndrome: review of the literature and report of a case. Clinical Case Reports, 5(6):939-944, 2017</ref>
 
* [[Mikrosefali]]
* [[Kafatası ölçümü|Brakisefali]]
* Hipertelorizm
* Çekik göz kapakları
* Epikantus
* Strabismus
* [[Katarakt]]
* Displastik-lobülsüz kulaklar
* Basık yüz
* Yüz orta bölüm [[hipoplazi]]<nowiki/>si
* Kafatası-yüz sinüsleri hipoplazisi/aplazisi
* Ağız açık
* Dilde oluklar (skrotal dil)
* Yarık dudak
* Yarık damak
* Sert damak kısa
* Dar çene yapısı
* [[Malokluzyon|Maloklüzyon]]
* Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)
* Dişlerin gelişmesinde gerilik
* Dişlerin sürmeinde gecikmeler
* Sürekli dişlerde [[hipodonti]]
* [[Hipodonti]]+[[süpernümerer diş]] ([[hipohiperdonti]])
* [[Mine hipoplazisi]]
* [[Taurodontism]]
* [[Periodontal hastalık|Periodontal]] patolojiler
* Parotis yetersizliği (hipoplazi)
* İskelet yaşı geriliği
* Toraks anomalileri
* Umblikal herni
* Reflü
* Gluten duyarlılığı (celiac)
* Duodenum ve anüs atrezisi
* Küçük penis
* İnmemiş testis
* Kısa ve yayvan eller
* [[Brakidaktili]]
* Serçe parmak kısa
* Avuçiçinde tek enine çizgi (simian line)
* Eklemlerde gevşeklik
* Servikal vertebra eklemleşme sorunları
* Deride hiperkeratoz ve seboreik keratoz bulguları
* Lösemi riski
* Entellektüel yetersizlik
* [[Alzheimer hastalığı]] riski
* Erişkinlerde [[serebrovasküler atak]]<nowiki/>lar/felç
* [[Bağışıklık sistemi|İmmun sistem]] aksamaları
* İnfeksiyonlara duyarlılık
</blockquote>
 
== Gelişimleri ==
[[Kategori:İnsan kromozom 21]]
[[Kategori:Türlerine göre engellilik]]
[[Kategori:Maksillofasiyal sendrom]]
1.351

değişiklik