"Kromozom 18" sayfasının sürümleri arasındaki fark

k
k
== Düzensizlikleri==
Bu [[kromozom]]daki düzensizliklerin sayısı hem oldukça fazladır, hem de uzun süredir bilinmektedir.
*[[Edwards Sendromusendromu]]; "trizomi 18" de denen, ortak özellikler kulak heliksinin az gelişmesi gibi oluşum bozuklukları, başın yanlardan basık ve çok küçük olması gibi [[mikrosefali]] durumları, ellerin kısa ve parmakların az gelişmiş oluşu, parmak izlerinin kemer tip olarak basitleşmesi ve erken ölümleri ile bilinen hastalıktır. Böyle çocuklar ileri dercede geri zekalıdır ve %90'ı bir yaşından önce ölür. Zira böbrek, kalp ve iskelet bozuklukları vardır. Trizomi olgularının 4/5'ü [[karyotip]]leri normal olan anne ve babadaki kromozom ayrılamama (mayotik disjunction) durumlarının sonucu oluşur. Hastalık sıklığı canlı doğumlarda yaklaşk 1/70.000-1/80.000'dir. 18p ve 18q kısmi trizomileri de benzer bulgular vermektedir.
*[[de Grouchy Sendromu]]; denilen [[monozomi]]de ise ortak özellikler kısa boy, yuvarlak geniş yüz, büyük ağız, diş anomalileri, mental gerilik ve karmaşık parmak izlerinin oluşudur.
 
7.570

değişiklik