"Down sendromu" sayfasının sürümleri arasındaki fark

Gerekçe: + vandalizm amaçlı değişiklik
(iç bağlantı düzeltme AWB ile)
(Gerekçe: + vandalizm amaçlı değişiklik)
=== 21. kromozomun çift olması ===
[[Dosya:Nuchal edema in Down Syndrome Dr. W. Moroder.jpg|thumb|Gebeliğin 11. haftasında ki fetal ense saydamlığı ölçümünün [[ultrasonografi]] fotoğrafı ]]
Nadir olarak, 21. kromozomun [[duplikasyon]]u (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün [[gen]]leri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir!!!
 
== Doğum öncesi tanı ==
lütfiDown sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. [[İkili tarama testi]], [[üçlü tarama testi]], [[ultrasonografi]] ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. Özellikle ikili test sayesinde, doğru ölçülen bir ense kalınlığı ve burun kemiği ile birlikte down sendromlu bebeklerin %93’ünü tespit etmek mümkündür. Bu oran üçlü, dörtlü ve ardaşık testlerde % 75-80 dolaylarındadır.<ref>http://ankaraayrintiliultrason.com/sss/#faq-34</ref>{{daha iyi kaynak}}
 
CVS veya [[amniyosentez]] ile kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı [[genetik danışma]]nlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne-babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlara saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gereklidir.
 
== Kaynaklar ==
canın siki
 
== Dipnotlar ==
18.920

değişiklik