Kromozom 17 (insan): Revizyonlar arasındaki fark

[kontrol edilmemiş revizyon][kontrol edilmemiş revizyon]
İçerik silindi İçerik eklendi
Değişiklik özeti yok
Cat (mesaj | katkılar)
çeviri tmm
6. satır:
 
==Genler==
{{başka dilden çevrilmekte}}
 
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
 
* [[ACADVL]]: acylaçil-coenzymekoenzim A dehydrogenasedehidrogenaz, veryçok longuzun chainzincir
* [[ACTG1]]: actinaktin, gammagama 1
* [[ASPA (gene)|ASPA]]: aspartoacylaseaspartoasilaz (Canavan diseasehastalığı)
* [[BRCA1]]: breastgöğüs cancerkanseri 1, earlyerken onsetsafha
* [[COL1A1]]: collagenkollajen, typetip I, alphaalfa 1
* [[ERBB2]]ERBB: v-erb-b2 erythroblasticeritroblastik leukemialösemi viral oncogeneonkogen homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian)
* [[FLCN]]: folliculinfollikulin
* [[GALK1]]: galactokinasegalaktokinaz 1
* [[GFAP]]: glial fibrillaryfibrilli acidicasidik protein
* [[KCNJ2]]: potassiumpotasyum inwardly-rectifyingiçten channeldüzenleyici kanal, subfamilyaltaile J, memberüye 2
* [[MYO15A]]: myosinmiyozin XVA
* NF1: nörofibromin 1
* [[Neurofibromatosis type I|NF1]]: neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease)
* [[PMP22]]: peripheralperiferal myelin protein 22
* [[SHBG]]: SexCinsiyet hormonehormonu bindingbağlayıcı globulin
* [[TP53]]: tumortümör protein p53 (Li-Fraumeni syndromesendromu)
* [[USH1G]]: Usher syndromesendromu 1G (autosomalotozomal recessiveçekinik)
* [[RAI1]]: retinoicretinoik acidasit inducedteşvikleyici 1
* RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
* [[RARalpha]]: Retenoic Acid Receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML)
* [[GRB7]]: Growthbüyüme factorfaktörü Receptor-Boundreseptörü bağlı protein 7
 
==Hastalıklar==
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
 
* [[Alexander disease]]hastalığı
* [[Andersen-Tawil syndrome]]sendromu
* [[Birt-Hogg-Dubé syndrome]]sendromu
* mesane kanseri
* [[bladder cancer]]
* göğüs kanseri
* [[breast cancer]]
* [[Canavan disease]]hastalığı
* [[Charcot-Marie-Tooth disease]]hastalığı
* [[Charcot-Marie-Tooth diseasehastalığı, typetip 1]]
* [[Ehlers-Danlos syndrome]]sendromu
* [[Ehlers-Danlos syndromesendromu, arthrochalasia type]]tip
* [[Ehlers-Danlos syndromesendromu, classicalklasik type]]tip
* galaktozemi
* [[galactosemia]]
* basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi
* [[hereditary neuropathy with liability to pressure palsies]]
* [[Li-Fraumeni syndrome]]sendromu
* olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 5
* [[maturity onset diabetes of the young]] type 5
* nörofibromatoz tip I
* [[neurofibromatosis type I]]
* sendromik olmayan sağırlık
* [[nonsyndromic deafness]]
* sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
* [[nonsyndromic deafness, autosomal dominant]]
* sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
* [[nonsyndromic deafness, autosomal recessive]]
* [[osteogenesisosteogenez imperfecta]]
* [[osteogenesisosteogenez imperfecta, typetip I]]
* [[osteogenesisosteogenez imperfecta, typetip II]]
* [[osteogenesisosteogenez imperfecta, typetip III]]
* [[osteogenesisosteogenez imperfecta, typetip IV]]
* [[Smith-Magenis syndrome]]sendromu
* [[Usher syndrome]]sendromu
* [[Usher syndromesendromu typetip I]]
* çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
* [[very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency]]
 
{{Kromozomlar}}