Vikipedi

Kromozom 13 (insan): Revizyonlar arasındaki fark

Etkileşimli olarak geçmişe göz at
[kontrol edilmemiş revizyon][kontrol edilmemiş revizyon]
← Önceki sürümle aradaki farkSonraki sürümle aradaki fark →
İçerik silindi İçerik eklendi
GörselVikimetin
Cat (mesaj | katkılar)
17.376 değişiklik
çeviri +
Cat (mesaj | katkılar)
17.376 değişiklik
çevri tamamlandı
10. satır:
 
* ATP7B: ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid (Wilson hastalığı)
* BRCA2: göğüs kanerikanseri 2, erken dönem
* EDNRB: endotel reseptör tip B
* GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (conneksinkonneksin 26)
* GJB6: gap junction protein, beta 6 (conneksinkonneksin 30)
* PCCA: propionil koenzim A karboksil, alfa polipeptid
* RB1: retinoblastoma 1
* FLT1: Fms tirosin kinaz ile ilişkili 1 ([[Vasküler endotiyal büyüme faktörü]] reseptör 1)
 
==Hastalıklar==
Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
 
* Mesane kanseri
* [[Bladder cancer]]
* Göğüs kanseri
* [[Breast cancer]]
* Olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 4
* [[Maturity onset diabetes of the young]] type 4
* Sendromik olmayan sağırlık
* [[Nonsyndromic deafness]]
* Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
* [[Nonsyndromic deafness, autosomal dominant]]
* Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
* [[Nonsyndromic deafness, autosomal recessive]]
* Propionik asidemi
* [[Propionic acidemia]]
* [[Retinoblastoma]]
* [[Waardenburg syndrome]]sendromu
* [[Wilson disease]]hastalığı
 
 
== Düzensizlikleri ==
Bilinen en eski [[kromozom]] hastalıklarından biridir. İlk defa [[Patau]] ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "[[Patau sendromu]]" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, [[mikroftalmi]] ve [[polidaktili]], mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların %65'i üç aya kadar, %95'i de üç yaşına kadar ölür. 3q delesyonun[[delesyon]]un [[embriyo]]nik retinoblastoma tümörü oluşumuna neden olduğu belirlenmiştir.
 
{{Kromozomlar}}
"https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_13_(insan)" sayfasından alınmıştır