Kromozom 5 (insan): Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Erasmus.new (mesaj | katkılar) Değişiklik özeti yok |
→Düzensizlikleri: düzeltme AWB ile |
||
51. satır:
== Düzensizlikleri ==
Bu [[kromozom]] düzensizliklerinin en çok bilineni ve üzerinde en çok durulanı 5p [[monozomi]]sidir. ilk defa [[1963]] yılında [[Lejeune]] ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olan 5p [[delesyon]]u ile ortaya çıkan ve [[Cri du Chat]] denilen bir sendromda en tipik bulgu kedi miyavlamasını andıran ağlamadır. [[Larinks]]in küçük ve yumuşak oluşu, ses bantlarının hatalı gelişmesinden kaynaklanır. [[Mikrosefali]] ve ileri derecede zeka geriliği karakteristiktir. Cri du chat hastalar bebek yaşta öldükleri için bu hastalığı yeni döllere aktaramazlar. Bazen 5p parçası başka bir kromozoma resiprokal transloke olursa kişi normal gelişebilir, fakat taşıyıcıdır. Heterozigotik translokasyonda ise sendrom ortaya çıkar.
5p [[trizomi]]sinde ise, kromozom kolu 12,13 veya 15. kromozomlara transloke olduğu zaman kısmi trizomi ortaya çıkabilmektedir. Mental gerilik, renal ve ürogenital bozukluklar, postnatal büyüme geriliği, konjenital kalp hastalıklarına rastlanır.
| |||