Down sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

'''Down sendromu''', '''trizomi 21'''; [[genetik düzensizlikler|genetik düzensizlik]] sonucu [[insan]]ın [[21. kromozom]] çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır<ref>{{Web kaynağı | url = http://www.ds-health.com/trisomy.htm | başlık = Trisomy 21: The Story of Down Syndrome paper | erişimtarihi = | arşivurl = http://web.archive.org/web/20150519065228/http://www.ds-health.com:80/trisomy.htm | arşivtarihi = 19 Mayıs 2015}}</ref>

Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

Down sendromunun tipik yüz siması, normal [[kromozom]] sayısına sahip olan bazı insanlarda da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, [[palebral yarık]], düşük [[kas tonusu]], ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık [[dil]] morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal [[reflü]] hastalığı, tekrarlayan [[kulak]] [[enfeksiyon]]ları, [[obstürktüf uyku apnesi]] ve [[tiroid]] bozuklukları riskleri sayılabilir.

Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. [[Burun]] kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve [[göz]]ler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm [[Moğol]] ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir.) [[Dil]], normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, [[kalp]] bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama Down sendromlu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir.

Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane [[kromozom]] vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin [[hücre]]lerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri '''47, XX+21''' (dişi) ya da '''47, XY+ 21''' (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, [[hücre bölünmesi]] sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "'''Mozaik Down Sendromu'''" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaismin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

Burada genellikle [[21. kromozom]]un uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat [[14. kromozom]]da transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da [[izokromozom]] olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.