Kromozom anomalileri: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Akrosentrik kromozom olarak 3.kromozom belirtilmiş ancak 3. kromozom akrosentrik değil 13. kromozom akrosentriktir. |
düzeltme AWB ile |
||
11. satır:
* [[Delesyon]]lar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri; [[kromozom 4]]'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen [[Wolf-Hirschhorn sendromu]] ; ve [[11.kromozom]]un uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, [[Jacobsen sendromu]]dur.
* [[Duplikasyon]]lar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. [[Bloom sendromu]] ve [[Rett sendromu]] örnek olarak gösterilebilir.
* [[Translokasyon]]lar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. İki çeşidi vardır. [[Resiprokal translokasyon]]larda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir. [[Robertsonian translokasyon]]larda, bütün bir kromozom diğerinin [[sentromer]]ine birleşir. Bu yalnızca, 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.
* [[İnversiyon]]lar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.
▲* [[İnversiyon]]lar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.
* [[Ring kromozom]]lar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir.
Satır 24 ⟶ 20:
{{Kromozomal anomaliler}}
[[Kategori:Kromozom anomalileri| ]]
| |||