Orak hücreli anemi: Revizyonlar arasındaki fark

Alyuvar hücreleri orak şeklinde olduğundan damarları tıkayabilir. Hastalık yüzünden kanda pıhtılaşma sorunu yaşanır. Beta zincirinin geninin DNA'sında bir nükleotid mutasyonu (nokta mutasyonu) sonucu 6.sıradaki glutamik asidin bağlanmasından sorumlu olan GAA üçlüsünün, valine özgü GUA üçlüsüne dönüşmesiyle ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip bireyler düzenli bir şekilde her ay kontrole giderek ve kanına gerekli maddeleri alarak normal yaşantısına devam edebilir. Hastalığın belirtileri ağrılı kriz, hematolojik kriz, ani akciğer solunumu, priapizm, dalak sekestrasyonudursekestrasynudur. Uzun süreli yan etkileri ise büyüme ve gelişmede sorunlar, kemik ve eklem hastalığı, santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk, kalp-damar haslalıkları, solunum sistemi hastalıkları, sindirim sistemi hastalıkları, göz problemleri ve bacak ülseridir.

Hastalık en sık Afrika’da görülür. Dünya Sağlık Örgütü’nün verilerine göre yılda doğan Orak Hücre hastası sayısı 275.000' dir. Sağlık Bakanlığı verilerine göre orak hücre hastalığı en sık Mersin (%13,6), Hatay (%10,6) ve Adana (%10) illerindedir.

== Kan hücrelerimizin önemli bir kısmını kırmızı küreler oluşturmaktadır. Kırmızı kürelerin görevi dokulara oksijen taşımaktır. Solunumla aldığımız oksijen akciğerlerde, kırmızı kürelerde bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır. Orak hücre hastalarında hemoglobin maddesinin yapısı sağlıklı kişilere göre farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur. Bu kişilerin kırmızı küreleri ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar ve damarlarda tıkanıklığa sonuçta dolaşım bozukluğuna yol açarlar. Bireylerde anormal hemoglobin yapısı özel bir test ile araştırılabilir ve orak hücre anemisi olup olmadığı anlaşılır. ==

Orak hücreli anemi hastaları enfeksiyonlara karşı önlem almalı: çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılması, aşılama programına pnömokok-hemophilus influenza-influenza-meningokok aşılarının eklenmesi vbve benzeri. Bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla Çocuk Kan Hastalıkları uzman hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır. Hastalığın kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapılan kök hücre naklidir. Hastalığın dolaşım bozukluğuna yol açması nedeniyle ozon tedavisi bu dolaşım bozukluğunun tedavisinde destekleyici ve önemli bir yere sahiptir.