Kromozom 13 (insan): Revizyonlar arasındaki fark

Bilinen en eski [[kromozom]] hastalıklarından biridir. İlk defa [[Patau]] ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, [[mikroftalmi]] ve [[polidaktili]], mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların %65'i üç aya kadar, %95'i de üç yaşına kadar ölür. 3q delesyonun [[embriyo]]nik retinoblastoma tümörü oluşumuna neden olduğu belirlenmiştir.

 

{{genetik-taslak}}

 

[[en:Chromosome 13 (human)]]