Orak hücreli anemi: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmemiş revizyon] | [kontrol edilmemiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
sürekli yeni bilgiler yazarım |
Değişiklik özeti yok |
||
1. satır:
'''Orak hücreli [[anemi]]''' bir [[kalıtsal hastalık]]tır. [[Kan]] üzerindeki [[alyuvar]]ların [[orak]] şekli alması olarak tanımlanabilir. [[Hemoglobin]] [[gen]]indeki bir [[değişinim]]den kaynaklanmaktadır. Vücudun çeşitli yerlerine oksijen taşımak ve karbondioksiti akciğerlere taşımakla görevli alyuvalar orak şeklini alır ve yeterli kadar oksijen taşıyamazlar.
Hastalık vücut hücreleri üzerinden taşınır ve çekiniktir.
Alyuvar hücreleri orak şeklinde olduğundan damarları tıkayabilir. Hastalık yüzünden kanda pıhtılaşma sorunu yaşanır. Beta zincirinin geninin DNA'sında bir nükleotid mutasyonu (nokta mutasyonu) sonucu 6.sıradaki glutamik asidin bağlanmasından sorumlu olan GAA üçlüsünün, valine özgü GUA üçlüsüne dönüşmesiyle ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip bireyler düzenli bir şekilde her ay kontrole giderek ve kanına gerekli maddeleri alarak normal yaşantısına devam edebilir. Hastalığın belirtileri ağrılı kriz, hematolojik kriz, ani akciğer solunumu, priapizm, dalak sekestrasyonudur. Uzun süreli yan etkileri ise büyüme ve gelişmede sorunlar, kemik ve eklem hastalığı, santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk, kalp-damar haslalıkları, solunum sistemi hastalıkları, sindirim sistemi hastalıkları, göz problemleri ve bacak ülseridir.
{{hastalık-taslak}}
| |||