Down sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

'''Down sendromu''', '''trizomi 21'''; [[genetik düzensizlikler|genetik düzensizlik]] sonucu [[insan]]ın [[21. kromozom]] çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir.<ref>{{Web kaynağı| url = http://www.ds-health.com/trisomy.htm | başlık = Trisomy 21: The Story of Down Syndrome paper | erişimtarihi = }}</ref> ▼

Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. ▼

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır. ▼

Down sendromu [[gebelik]] sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 [[doğum]]da 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.▼

Down sendromunun tipik yüz siması, normal [[kromozom]] sayısına sahip olan bazı insanlarda da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, [[palebral yarık]], düşük [[kas tonusu]], ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık [[dil]] morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal [[reflü]] hastalığı, tekrarlayan [[kulak]] [[enfeksiyon]]ları, [[obstürktüf uyku apnesi]] ve [[tiroid]] bozuklukları riskleri sayılabilir. ▼

Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.▼

== Hastalığın tanımlanışı ==▼

Down Sendromu ilk kez [[İngiliz]] hekim [[John Langdon Down]] tarafından [[1866]]'da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan "'''Down sendromu'''" olarak söylenmeye başlamıştır. [[1959]]'da [[Jérôme Lejeune]] tarafından [[21. kromozom]]un [[trizomi]]si olduğu tanımlanmıştır.▼