Ana menüyü aç

Değişiklikler

k
düzen
'''DNA profillemesi''' ('''DNA testi''', '''DNA tiplemesi''' ve '''genetik parmak izlemesi''' olarak da adlandırılır), insanların DNA profillerine dayanarak onların kimliklerinin tespitini kolaylaştırmak için [[forensik bilim]]cilerin kullandığı bir tekniktir. '''DNA profilleri''', kişinin DNA'sına karşılık gelen şifrelenmiş numara dizileridir, bunlar kişinin kimlik belirteci olarak da kullanılabilir. DNA profillemesi [[tüm genom dizilemesi]] ile karıştırılmamalıdır.<ref>Kijk magazine, 01 January 2009</ref>
 
Her insandaki DNA dizilerinin %99,9'u aynı olsa dahi, iki kişinin ayırdedilmesine yetecek kadar DNA farklılığı vardır.<ref name="Lander">[http://www.accessexcellence.org/RC/AB/BA/Use_of_DNA_Identification.php Use of DNA in Identification]</ref> DNA profillemesi, kişiden kişiye çok değişkenlik gösteren, genomda tekrar eden dizileri kullanır. Bu diziler [[değişken sayılı bitişik tekrarlar]] (İngilizce ''variable number tandem repeats'' veya VNTR) olarak adlandırılır.<ref name="Lander"/> VNTR lokusları, yakın akrabalık ilişkisi olan kişilerde birbirlerine çok benzer ama genelde o kadar değişkendirler ki akraba olmayan kişilerin aynı VNTR'lere sahip olma olasılıkları son derece düşüktür.
 
DNA profilleme tekniği ilk 1985'te [[University of Leicester]]'den Sir [[Alec Jeffreys]] tarafından yayınlanmıştır<ref>Jeffreys A.J., Wilson V., Thein S.W. (1985). [http://www.nature.com/nature/journal/v314/n6006/abs/314067a0.html "Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA"]. Nature 314: 67-73. doi:10.1038/314067a0</ref> ve günümüzde birkaç [[millî DNA veritabanı]]nın temelinde yatar.
Günümüzde kullanılan DNA profillemesi PCR ve kısa bitişik tekrarlara (İng. ''short tandem repeats'' veya STR) dayalıdır. Bu yöntemde kısa tekrar eden DNA dizilerine sahip, son derece polimorfik bölgelere bakılır (en yaygın olarak tekrar eden 4 bazlı bölgelere bakılır ama 3, 5 ve başka sayıda baz tekrarları da kullanılır). Akraba olmayan kişilerde bu tekrar eden birimlerden farklı sayılarda olduğu için, bu DNA bölgeleri birbirlerine akraba olmayan kişilerin ayırdedilmesinde kullanılabilir. Bu STR lokusları (konumları) dizi-spesifik primerler kullanılarak PCR ile çoğaltılır. Elde edilen DNA parçaları sonra elektroforez ile ayrıştırılır ve tespit edilir. Bu amaç için kullanılan iki elektroforez yöntemi vardır, [[kapiler elektroforez]] ve [[jel elektroforezi]].
Her bir STR bölgesinde görülen polimorfizmlerin her biri oldukça yaygındır, tipik olarak her biri toplumun %5-20'si tarafından paylaşılır. Birden çok lokusa bakılınca bu polimorfizmlerin kombinasyonunun tek bir kişiye özgü olması, bu yöntemi kimlik tespitinde ayırdedici bir araç kılar. Ne kadar çok STR bölgesine bakılırsa test de o derece daha ayırdedici olur.
 
Farklı ülkelerde farklı STR-temelli DNA profilleme sistemleri kullanılır. Kuzey Amerika'da [[CODIS]]'teki 13 lokusu çoğaltan sistemler en yaygındır, Birleşik Krallık'ta ise o ülkenin [[Millî DNA veritabanı]] ile uyumlu olan SGM+ sitemi kullanılır. Bu DNA profilleme sistemlerinde aynı zamanda pek çok STR bölgesinin test edildiği çoklu tepkimeler kullanılır.
 
Kapiler elektroforezde, içi bir polimerlerle dolu ince cam tübün (kapiler veya kılcal tübün) içine DNA parçaları bir elektrik alanının etkisiyle (elektrokinetik olarak) enjekte edilir. Sonra, gene bir elektrik alanının etkisiyle DNA parçaları bu tüp içinde, küçük parçalar büyük olanlardan daha hızlı olmak üzere, ilerler. PCR sırasında kullanılan primerlere bağlanmış flüresan etiketler sayesinde kapiler tüpte ayrıştırılan DNA parçaların hangi tepkimenin ürünü olduğu anlaşılabilir. Bu sayede birden çok DNA parçasının PCR ile çoğaltılması ve beraber elektroforez edilmesi mümkün olur, buna multipleksleme denir. Farklı büyüklükte ve işaretlenmiş DNA standartlarının her bir örneğe dahil edilmesi ile parçaların büyüklükleri belirlenir, bu büyüklük bilinen tüm alelleri listeleyen bir tablo ile karşılaştırılarak polimorfik tekrar sayısı bulunur. Bu yöntem pahalı olmakla beraber yüksek kapasiteli makinalar kullanılarak örnek başına daha düşük bir masrafa ulaşmak ve çoğu adli laboratuvardaki iş yükünü azaltmak mümkündür.
 
Jel elktroforezi kapiler elektroforeze (KE) benzer bir prensibe göre çalışır ama DNA parçalarını ayrıştırmak için kapiler tüp yerine iki cam tabaka arasında oluşturulmuş bir [[poliakrilamit]] [[jel]] kullanılır. KE de olduğu gibi bir elektrik alan uygulanır ama tüm örneklerin tek bir detektör tarafından algılanması yerine küçük parçalar jelin alt ucuna varana kadar elektroforez yapılır, sonra tüm jelin görüntüsü taranarak bir bilgisayara yüklenir. Bu işlemle elde edilen görüntüde farklı tekrarların büyüklükleri ve bir alel "merdiveni" (tüm aleller merdiven basmakları gibi alt alta dizilidir) görünür. Bu yöntemde büyüklük standartları kullanılmaz çünkü örneklerin yanı sıra ayrıştırılan alel merdiveni aynı işe yarar. Görselleştirme için tarama yapmadan flüoresan işaretleme veya gümüş boyama kullanılır. Bu yöntem daha ucuz olmak ve işlem hacmi nispeten yüksek olmakla beraber STR analizi için gümüş boyama giderek daha az kullanılmaktadır. Çoğu laboratuvar, KE makinalarının fiyatları düştükçe jel kullanmaktan KE'ye geçmektedir.
 
=== Y kromozom analizi ===
Y kromozomunun polimorfik bölgelerini hedefleyen primerlerin geliştirilmesi sayesinde, erkek ve kadından elde edilmiş karışık ve/veya ayrıştırılamayan örneklerin çözümü mümkün hâle gelmiştir. Y kromozomu babadan oğula aktarılır, dolayısıyla baba taraflı akraba olan erkeklerin tespitinde yardımcı olur. [[Sally Hemmings]] vakasında Amerikan başkanlarından [[Thomas Jefferson]]'un bir kölesinden çocuk sahibi olmuş olduğu göstermek için Y-STR analizi analizi kullanılmıştır.
 
=== Mitokondri analizi ===
== DNA veritabanları ==
{{ana|Millî DNA veritabanları}}
Dünyanın çeşitli ülkelerinde DNA veritabanları bulunmaktadır. Bazıları özeldir aittir ama en büyük veritabanları devlet kontrolündedir. [[Amerika Birleşik Devletleri|ABD]], Birleşik DNA İndex Sistemi'ndeki (''[[Combined DNA Index System]]'') 5 milyondan fazla (2007'de) kayıt ile en büyük [[DNA veritabanı]]na sahiptir.<ref>[http://www.fbi.gov/hq/lab/codis/national.htm CODIS - National DNA Index System]</ref> Birleşik Krallık'taki [[Birleşik Krallık Millî DNA Veritabanı|Millî DNA Veritabanı]] (''National DNA Database'' veya NDNAD) benzer büyüklüktedir. Bu ülkede polisin DNA örnekleri elde etmek ve suçsuz bulunma durumunda dahi onları saklamakta geniş yetkileri vardır. Bu veri tabanının büyüklüğü ve büyüme hızı, kişisel özgürlük savunucusu gruplarca bir sorun olarak görülmektedir.<ref>[http://www.wikicrimeline.co.uk/index.php?title=Identification_by_body_samples_and_impressions#Section_82:_Restrictions_on_use_and_destruction_of_fingerprints_and_samples Restrictions on use and destruction of fingerprints and samples]</ref> ABD'deki [[USA PATRIOT Act|U.S. Patriot Yasası]] başka ülkelere ait kuruluşlarda çalışan kişilerden DNA örnekleri alma hakkı vermektedir.{{Fact|date=April 2008}}
 
Bir suç mahalinde elde edilen örnek Millî DNA veritabanı'ndaki bir kayıtla uyuşursa, bu bulgu ilgili polis kuruluşuna bir ipucu olarak bildirilir. Ancak bu tür bir eşleşmenin mahkemedeki delil değeri düşük sayılır, veritabanından olmayan bir örnekle olan eşleşmeye kıyasla.<ref>Rose & Goos "DNA - A Practical Guide" (Carswell Publications, Toronto)</ref>.
Adlî delil olarak genetik parmakizlemesinin kullanıldığı ilk yıllarda savunma avukatları, jüriler üzerinde oldukça etkili olan şu tip argümanlar yapardı: 5 milyonda birlik bir tesadüfi eşleşme olasılığı varsa 60 milyon nüfuslu bir ülkede bu DNA profiline uyan 12 kişi vardır; o halde, sanığın suçlu olma olasılığı 12'de birdir. Oysa bu argümanın geçerli olması için sanığın ülkedeki toplumdan rastgele seçilmiş olması gerekir. Jürinin düşünmesi gereken, bu DNA profiline uyan bir kişinin aynı zamanda başka nedenlerden dolayı davada bir şüpheli olma olasılığının ne olduğudur. Bir diğer aldatıcı istatistik argüman, bir kayıtlarla eşleşme için 5 milyonda birlik bir olasılık ile, suçsuz olma olasılığı için 5 milyonda birlik bir olasılığına karşılık geldiği varsayımına dayalıdır, bu argüman [[savcılık safsatası]] olarak bilinir.
 
RFLP kullanıldığında tesadüfi bir eşleşmenin teorik riski 100 milyarda bir, ama pratik risk binde bir olabilir çünkü eşyumurta ikizleri insan toplulukların %0,2'sini oluşturur. Üstelik, laboratuvarda teknik hata yapılması olasılığı muhtemelen daha yüksektir ve çoğu zaman laboratuvar yöntemleri, tesadüfî eşleşme olasılıklarının hesaplanmasında kullanılan varsayımlara karşılık gelmez. Örneğin, tesadüf olasılıkları hesaplanırken iki örneğin jeldeki bantlarının tam tamına aynı konumda olduğu esasına dayanılır, oysa bir laboratuvar teknisyeni benzer -ama tam tamına aynı olmayan- bantların jeldeki bir bozukluk yüzünden aynı olduğu hükmüne varabilir. Oysa, bu durumda, teknisyen eşleşme kriterini genişletmiş olduğu için tesadüf riski artmıştır. Yapılan bazı araştırmalar laboratuvar hata oranlarının göreli olarak yüksek bulmuştur.<ref>Nick Paton Walsh [http://www.guardian.co.uk/crime/article/0,2763,640157,00.html False result fear over DNA tests] [[The Observer]], Sunday 27 January 2002</ref> Genetik parmakizlemesinde, bir eşleşme olasılığını doğru olarak hesaplamak için gerekli olan topluluk verileri her zaman mevcut değildi. 1992 ile 1996 arasında, RFLP analizinde kullanılan eşleşme olasılıkları için teorik olarak hesaplanmış sınırlar yerine, keyfî olarak belirlenmiş daha düşük sınırların belirlenmesi tartışma yaratmıştır.<ref>[http://www.nap.edu/openbook/0309053951/html/35.html The Evaluation of Forensic DNA Evidence] 1996</ref> Günümüzde, daha iyi ayırdedici, hassas ve kolay tekniklerin gelişmesi sonucu artık RFLP yöntemi yaygınlığını kaybetmiştir.
 
STR'ler bu tür sübjektiflik sorunu yaratmaz ve benzer bir ayırdetme gücü sağlarlar (akraba olamayan kişilerde 10^13'te bir tesadüf olasılığı, eğer tam SGM+ profili kullanılırsa). Ancak, Birleşik Krallık'taki bilim adamları bu mertebede olasılıkların istatistiksel olarak kabul edilemez olduğunu, DNA profili aynen uyuşan akraba olmayan kişilerde tesadüf olasılığını milyarda bir olduğunu savunmuşlardır. 1998'ten beri Birleşik Krallık'taki Millî DNA Veritabanı'nda kullanılan DNA profilleme sistemi SGM+'dır, bu sistem 10 STR bölgesi ve bir cinsiyet belirleyici test içerir. Ancak, hangi DNA tekniği kullanılırsa kullanılsın, tedbirli bir jüri üyesi sanığı suçlu bulmakta sadece genetik parmakizlemesi sonucunu kullanmamalıdır, eğer şüphe doğurucu başka kanıtlar bulunuyorsa. Hatalı DNA profili çıkmasının başlıca nedeni laboratuvarda başka delil numuneleri ile kontaminasyondur, bu yüzde favori savunma tekniklerinden biri, numunenin kasıtlı olarak kirletilmiş olabileceği hakkında şüphe yaratmaktır. Daha ender olarak, [[kimerizm]], genetik eşleşme olmaması yüzünden şüpheli bir kişinin haksız olarak dışlanmasına neden olabilir.
|opinion=728
|date=1996
|url=http://www.bailii.org/cgi-bin/markup.cgi?doc=/ew/cases/EWCA/Crim/1996/728.html&query=doheny&method=boolean }}
 
<blockquote>Sayın Jüri üyeleri, Mahkeme tarafından sunulmuş bilimsel kanıtları eğer kabul ederseniz bu demektir ki, bu meni örneğinin gelmiş olabileceği, Birleşik Krallıkta dört veya beş beyaz ırklı erkek mevcuttur. Sanık bunlardan biridir. Eğer bu bulguyu kabul ediyorsanız, size sunulan tüm delillerin ışığında vermeniz gereken karar, bu meni lekesinin sanık tarafından bırakıldığından emin olduğunuz, veya o küçük gruptaki diğer erkeklerden biri tarafından bırakılmasının mümkün olabileceğidir.</blockquote>
 
Jüriler çelişkili ve destekleyici kanıtları dikkatle tartmalı, [[Bayes teoremi]] gibi matematik formüller değil kendi sağ duyularını kullanmalıdır ki "karmaşa, yanlış anlama ve yanlış karar" meydana gelmesin.<ref>{{cite court
ABD'de, Anayasa Mahkemesi'ndeki ''[[California v. Greenwood]]'' (1985) davasında, insanların evlerinin dışına bıraktığı çöpler polis tarafından hakim kararı olmadan ele geçirilip araştırılmasının, [[Anayasa'nın dördüncü maddesi]] tarafından yasaklanmadığı hükmüne varılmıştır. Bu kararı eleştiren bazı gözlemciler, "çoğu kişi örneğin kahve içtikleri bir karton bardağını imha etmeyerek genetik kimliklerini polise teslim ettiklerinin farkında değiller; üstelik, farkında olsalar da, topluluk içindeyken kişinin DNA'sını geride bırakmasına engel olmasının yolu yoktur" demiştir.<ref>[[Amy Harmon]], [http://www.nytimes.com/2008/04/03/science/03dna.html Lawyers Fight DNA Samples Gained on Sly], ''[[New York Times]]'', April 3, 2008.</ref>
 
ABD'de [[2004 İnsan Dokuları Yasası]] özel şahısların gizlice biyolojik numune (saç, tırnak, vb.) toplamasını yasaklamıştır ama tıbbi ve adli amaçlı numune toplamayı muaf tutmuştur.<ref>[http://www.dh.gov.uk/en/Publichealth/Scientificdevelopmentgeneticsandbioethics/Tissue/TissueGeneralInformation/DH_4102169 Human Tissue Act 2004], UK, available in pdf.</ref>
 
== Vakalar ==
461.643

değişiklik