"Adrenolökodistrofi" sayfasının sürümleri arasındaki fark

düzenleme özeti yok
k (Bot: Ekleniyor: da:Adrenoleukodystrofi)
| MeshNumarası =
}}
'''Adrenolökodistrofi''', seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, [[gözehücre]]nin [[peroksizom]] zarındaki ''adrenolökodistrofi'' proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta [[merkezi sinir sistemi]]nde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun ''gen-etkinliği''nin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin [[böbreküstü bezleri]], [[beyin]], [[testis]], ve [[karaciğer]]'de olmak üzere 4 ana dışyapısı ([[fenotip]]) bulunmaktadır).
{{Hastalık-taslak}}
1.590

düzenleme