Konjenital: Revizyonlar arasındaki fark

Örneğin,konjenital malformasyon, prenatal dönemde organogenez(dokulardan organların oluşum dönemi) sırasındaki organsal defektleri yani eksik ya da hiç oluşmamış organları ifade eder.Yani böbrek eksikliği gibi bir major defekt( büyük etkisi olan)veya major konjenital anomali olan renal agenezi veya sağ akciğer eksikliği gibi bir pulmoner hipoplazisi gibi hastalıkları ifade eder.Konjenital anomali belli organlara değil organizmanın genelinde de organogenezi etkileyebilir.Buna da konjenital sendrom denir. Örneğin, down sendromlu bir yenidoğanı(ilk 4 haftalık bebek) ele alalım. Bu çocukta 21.kromozom 2 adet olması gerekirken 3 tanedir. Bu yenidoğandaki fazla kromozom onun sadece belli bir bölgesinde değil, beyninde,reproduktif organları(üreme organları),yüzünde...vb... morfolojik ve fizyolojik değişikliklere yol açacaktır.Konjenital anomaliler genellikle assosiasyon(birlikte) şeklinde görülür.Yani basit bir konjenital anomali yani organizmanın fizyolojisine çok büyük bir zararı olmayan bir minor defekt genelde tek başına ortaya çıkmaz.Bu minor defekt genellikle daha sonra ortaya çıkacak major defektin habercisidir.Yani bir yenidoğanda görülen düşük kulak gibi basit bir minor defekt, bir kardiyovasküler(kalple ilgili) veya bir adrenal korteks(böbrek kısmıyla ilgili) bir bozukluktan kaynaklanıyor olabilir.Örneğin, bir mutasyon sonucu oluşan konjenital adrenal hiperplazi adlı hastalığa yakalanmış bir erkek çocuğu ele alırsak,bu normaldeçocuk doğumda kulak düşüklüğü gibi minor bir doğum defektiyle doğduğunu varsayarsak,daha sonraki yaşlarında çocukta minör defektin altında yatan major defekt yani konjenital adrenal hiperplazinin etkileri görülecektir ki bu hastalık etkisiyle vucutta oluşan patolojik mekanizmalar şöyle gözlenir:Normalde stresli zamanlarda glandula suprarenalisten(böbrek üstü bezi) salgılanan kortizol hormonu(stres hormonu)çok az salgılanacağından böbrek üstü bezinde konjenital olarak büyük bir kalınlaşma gözlenecektir.Bu hastalıkta androjen hormonları yani erkeklik hormonlarında belirli bir artış gözlenecektir.Bu da puberte döneminde oluşacak kıllanma,genital organların çalışmaya başlaması gibi etkilerin bu çocukta 2-3 yaşlarında görülmesine neden olacaktır.Hatta bu hastalık yüzünden oluşan aldosteron hormonu segresyonunun(salgılanma) azalması nedeniyle extraselular sıvının intravaskuler bölümü diye geçen basitçe hücre dışı sıvının damar içi bölümü diye adlandırabileceğimiz yerlerde Na miktarı azalacağından(aldosteron böbreklerden Na atılımını engeller,Na'u extraceluler matrikse geri çeker) su miktarı da azalacaktır.Kandaki su miktarının ya da kan volumunun azalması kan basıncını azaltacak bu da birtakım fonksiyonları tetikleyip homeostazinin tekrar sağlanmasına neden olacaktır.(Örneğin düşük kan basıncı ADH hormonunun segresyonunu artırır.Bu da böbreklerden suyun kana geri emilimini artırır.Böylece kan basıncı yükselir.Homeostazi sağlanır)....