Genetik bozukluk: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmemiş revizyon] | [kontrol edilmemiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Sayfa içeriği 'ben tuba bedir' ile değiştirildi |
Superyetkin (mesaj | katkılar) Vandalizm ögeleri sayfadan çıkarıldı |
||
1. satır:
{{öncelikli düzenle|Ocak 2012}}
Genelde doğumdan önce oluşur.Üreme hücreleriyle çocuk veya torunlarda hatta torun çocuklarında bile oluşabilirler.
İyi yanları yoktur ama kişi hayatını alt üst ederler.
Bazı kalıtsal hastalıklar:
:* Hemofili(yaralanma sonucu oluşan yaradan akan kanın durmaması)
:* Albinizm(kişinin saç bıyık ve benzeri organ ve yapılarının beyaz olması)
:* Renk körlüğü(kişinin renkleri yanlış olarak görmesidir genelde yeşil ile kırmızı renkleri arasında oluşur)
:* Kas erimesi(kilo kaybı olarak görülür ve erken yaşta ölüme sebep olabilir)
:* Balık pulluluğu(sadece erkeklerde görülür kollar ve ayaklar dahilinde vücudun pullu olmasıdır)
:* Orak hücreli anemi(alyuvarlar evrim geçirir ve orak[yay] şeklini alır kan damarlarını tıkayabilir)
:* Down sendromu(insan 46 kromozomludur ama bu hastalığa sahip insanlar 47 kromozoma sahiptirler)
== Genetik Hastalıklar ==
Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildir. Bazı hastalıklar bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır.
==Albinoluk==
Bu hastalıkta renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da beyazdır.
=== 2.Down sendromu ===
İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır. Fazlalık kromozomun 21. kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler.
Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür.
Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür.
Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir. Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır.
=== Hemofili ===
Kanın pıhtılaşması için gerekli, faktör 8 (VIII) ve 9 (IX)’un hayat boyu eksik veya yetersiz olmasıdır. Faktörlerinin eksikliğinin nedeni kalıtsal olarak bozuk genlerin nesilden nesile geçmesidir. Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir. Ancak X kromozomuna bağlı genetik bir hastalık olduğundan ailenin erkek bireylerinde ortaya çıkar,kadınlar ise taşıyıcıdır.
Hemofili hastalığı hangi şikayetlere neden olur?
Hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı olarak değişir. Erkek çocuklarda genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve düşmeler sonrası kol ve bacak derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar. Bu şikayetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan ve durmayan kanamalardır. Bir türlü durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi dikkati çeken diğer şikayetlerdir. Hemofili hastalarında kanama, hastalığın şiddetine bağlı olarak hayat boyu devam eder.
Hemofili hastalığı genetik olarak nasıl geçer?
İnsanlarda 46 kromozom vardır. Bu kromozomların iki tanesi seks kromozomudur (X ve Y). Erkeklerde XY, kadınlarda ise XX kromozomu vardır. Hemofili hastalığının kuşaktan kuşağa aktarıldığı yani kalıtsal bir hastalık olduğu yüzlerce yıldır bilinmektedir. Hemofili hastalığından sorumlu kromozom seks kromozomunda (X kromozomu) bulunur. Hastalıklı bir kromozom taşıyan tüm erkekler hasta olurken kadınların hasta olması için her iki seks kromozomunun hastalıklı olması gerekmektedir. Çünkü kadınlarda iki tane XX kromozomu vardır. Bu nedenle hemofili hemen her zaman erkeklerde oluşmaktadır. Ailede anne tarafının erkek bireylerinden birinde (örneğin çocuğun dayısında veya teyzesinin erkek çocuğunda ) hemofili hastalığının olmasına sık rastlanır. Ancak her ailede hemofili hastası olması şart değildir.
Hemofili tanısı nasıl konur?
Şikayetleri hemofili ile uyumlu olan hastalarda kan sayımı, pıhtılaşma testleri parsiyel tromboplastin zamanı (PTT) ve protrombin zamanı (PT) yapılır. Kanama zamanı ve PT normal ancak PTT uzamış ise faktör düzeylerine bakılır. Faktör 8 düzeyi düşük ise hemofili A, faktör 9 düzeyi düşük ise hemofili B tanısı konur.
Hemofilik hastalar kaç gruba ayrılır?
Hemofili hastaları eksik faktörün kan düzeyine göre hafif ,orta ve şiddetli olmak üzere 3 gruba ayrılırlar. Normal bir insanda faktör 8’ in kan düzeyi % 50-150 arasındadır. Hemofili taşıyıcısı kadınlarda bu oran %30-50 arasındadır. Hemofili hastalarında bu oran %0-30 arasındadır. Faktör 8 düzeyi %1’nin altında olanlar ağır, %1-5 arasında olanlar orta ve %5’in üstünde olanlar ise hafif hemofilik olarak değerlendirilir. Ağır hemofiliklerde kanama genellikle kendiliğinden veya çok hafif bir travma sonrası gelişir. Kanama hayatı tehdit edici boyutlarda olabildiğinden faktör bu hastalar için hayat demektir. Sık eklem içi kanamalara bağlı olarak bu grup hastalarda kalıcı eklem sakatlıkları görülebilir. Hafif hemofiliklerde faktör düzeyi nispeten makul bir seviyede olduğundan sünnet, diş çekimi, ameliyat veya ciddi travmaları takiben kanama problemi ortaya çıkar. Kanamayı durdurmak için faktör dışı diğer ilaçlar kullanılabilir. Bu hastaların yaşamlarında önemli bir kısıtlama yapmalarına gerek yoktur. Orta tip hemofili hastalarında travma sonrası ciddi kanamalar ortaya çıkar.
Tedavi seçenekleri nelerdir?
Hemofili genetik bir hastalık olduğundan günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Ancak kanama durumunda faktör 8 veya 9 dışarıdan verilerek kanama durdurulur. Çeşitli faktör 8 ve 9 ilaçları(Factor VIII ®, Fanhdi, ®, Hemofil M®, Haemate-P®..) vardır, bunlar damar yoluyla verilir. Kullanılan faktör preparatları, ya toplanan insan plazmalarından elde edilir yada çok gelişmiş teknolojiler kullanılarak plazma dışı kaynaklardan üretilir. İnsan plazmasından elde edilen faktör kullanımı ile geçmiş yıllarda rastlanan mikrop bulaşma riski, günümüzde daha titiz yöntemlerin kullanılmasıyla oldukça azalmıştır. Hafif vakalarda Desmopressin (Octostim®) adlı ilaç kullanılabilir. Hemofili hastalarının diş çekimleri ve sünnetlerinde fibrin yapıştırıcı kullanılan diğer bir ilaçtır. Faktör 8 ve 9 konsantreleri kullanıma girmeden önce insan plazması tedavi amaçlı kullanılırdı ancak son yıllarda kullanımı giderek azaldı.
Önleyici tedavi nedir?
Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyi belli bir seviyede tutulmasıdır.
Faktör kullanan hemofili hastalarının bazılarında zamanla faktör etkisiz hale gelir, bu hastalara ‘inhibitörlü hasta’ denir. İnhibitörlü hastalarda verilen faktörle kanamanın durdurulması çok zordur. Bu nedenle bu hastalarda son yıllarda kullanıma giren faktör 7 veya daha farklı tedaviler kullanılır. Faktör 7, faktör 8 yolağını by-pass ederek pıhtı oluşumunu sağlar.
Son yıllarda genetik tedavi ile faktör yapımını sağlayan genin hastalara verilmesini sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde yoğun çalışmalar yapılmaktadır.
Aralarında pek fark yokmuş gibi görünse de orak hücre hastalığı ile orak hücreli anemi hastalığı farklı hastalıklardır. Orak hücre hastalığı orak hücreli anemi hastalığına göre daha genel bir terimdir. Orak hücreli anemi ise belirli bir formdur ve Akdeniz anemisinden de farklı bir hastalıktır. Hastalığa asıl olarak orak hücreler yol açar. Önceleri bu hücreler normal oksijenle eski hallerine dönebilseler de birkaç seferden sonra şekillerinde bozulmalar olur ve “dönüşümsüz orak hücre” adı verilen hücrelere dönüşürler.
Orak hücre taşıyıcılığı doğal olarak sıtmaya karşı bir bağışıklık sağladığından dolayı daha çok sıtmanın yaygın olduğu yerlerde görülür. Türkiye’de ise en çok Antakya, Mersin, Adana gibi güney illerde görülür. Hastalığın bulaşıcılık özelliği yoktur ancak genetik yollarla aktarılmaktadır. Bu nedenle bu hastalığa sahip kişilerin çok dikkatli olması gerekmektedir.
Hastalığı iyileştirmenin bir yolu yoktur, yapılan tedaviler genellikle krizleri önleme amacıyladır ancak hastalık engellenebilir. Bunun yolu da iyi programlı eğitimlerdir. Hastalar ve taşıyıcılar eğitimle hastalık hakkında bilgilendirilmelidirler.
=== 5.Renk Körlüğü (Daltonizim) ===
Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır. Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar. Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır. Yandaki hologramda şeklin içinde yazan “5″sayısını okuyamıyorsanız siz de bu satırların yazarı gibi bir renk körüsünüz demektir.
insanlarada aile tarafından geçici olabilir
== Ayrıca Bakınız ==
* [[Genetik hastalık]]
* [[Genetik tanı merkezi]]
| |||