Akondroplazi: Revizyonlar arasındaki fark

Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır.Yeni doğanda orantısız cücelik vardır.Gövdenin normal görünümüne rağmen ekstremiteler(kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür.El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarylasalınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür.[Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler... Amerikalı film, televizyon ve tiyatro oyuncusu Peter Dinklage da bu hastalığa sahiptir...]