Huntington hastalığı: Revizyonlar arasındaki fark

[kontrol edilmiş revizyon][kontrol edilmemiş revizyon]
İçerik silindi İçerik eklendi
Drgulcu (mesaj | katkılar)
Tarik.elkatmis (mesaj | katkılar)
kDeğişiklik özeti yok
15. satır:
== HD Geni ==
HD, beyindeki kuinolinik asit miktarının artışı ile ilgilidir. Kuinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna yol açar. HD geni [[4. kromozom]] üzerinde bulunmaktadır ve tanımlanıp, klonlanmıştır. Bu gen 348 kb büyüklüğünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini şifreler. Genin kodlayıcı bölgesinde CAG trinükleotit sayısındaki artış gende mutasyona neden olur. CAG trinükleotitinin sayısı hastalık için belirleyici olmaktadır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyler normalken, 42-86 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir. HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür.
 
 
== Ayrıca bakınız ==
* [[Genetik Tanı Merkezi]]
 
==Dış bağlantılar==