Genetik bozukluk: Revizyonlar arasındaki fark
[kontrol edilmemiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
kDeğişiklik özeti yok |
|||
1. satır:
{{TıpUyarı}}
'''Genetik bozukluk''', [[gen]]lerde ve [[kromozom]]larda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. [[Kanser]] gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri varolan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, [[sperm]] ve [[ovum|yumurtalar]] gibi üreme hücrelerini oluşturan [[mayoz bölünme]] sırasında oluşan [[kromozom anomalileri]] nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak [[Down sendromu]] (fazla kromozom 21), [[Turner sendromu]] (45X0) ve [[Klinefelter sendromu]] (2 X kromozomlu erkek) sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek [[frajil X sendromu]] ya da [[Huntington hastalığı]]ona neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama [[resesif gen]] taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.
Günümüzde yaklaşık 4.000 genetik bozukluk bilinmekte ve her gün yenisi ortaya çıkarılmaktadır. Bazı genetik bozukluklar çok ender görülür ve birkaç bin ya da milyon kişide bir görülürler. [[Kistik fibroz]] en yaygın görülen genetik bozukluklardan biridir; [[Amerika Birleşik Devletleri|ABD]]’de nüfusun yaklaşık %5’i en azından hatalı genin bir kopyasını taşımaktadır.
== Ayrıca bakınız ==
* [[Genetik tanı merkezi]]
{{genetik hastalık-taslak}}
[[Kategori:Genetik hastalıklar|*]]
{{Link SM|he}}
[[ar:مرض وراثي]]
[[az:İrsi xəstəliklər]]
[[bs:Nasljedna bolest]]
[[ca:Alteració genètica]]
[[cs:Genetická choroba]]
[[de:Erbkrankheit]]
[[en:Genetic disorder]]
[[es:Enfermedad genética]]
[[fa:بیماریهای ژنتیکی]]
[[fi:Perinnöllinen sairaus]]
[[fr:Maladie génétique]]
[[he:פגם גנטי]]
[[hi:अनुवांशिक रोग]]
[[hu:Genetikai betegség]]
[[id:Penyakit genetik]]
[[it:Malattia genetica]]
[[ja:遺伝子疾患]]
[[kn:ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು]]
[[ko:유전성 질환]]
[[lt:Genetinė liga]]
[[nl:Erfelijke aandoening]]
[[pl:Choroby genetyczne]]
[[pt:Anomalia genética]]
[[ro:Boală genetică]]
[[ru:Наследственные заболевания]]
[[simple:Hereditary disease]]
[[sr:Наследне болести]]
[[su:Cacad genetik]]
[[sv:Genetisk sjukdom]]
[[ta:மரபணு கோளாறு]]
[[th:โรคทางพันธุกรรม]]
[[uk:Спадкові захворювання]]
[[ur:وراثتی امراض]]
[[vi:Bệnh di truyền]]
[[zh:遺傳性疾病]]
Örn:
Down Sendromu-Orak Hücreli Anemi-Akdeniz Anemisi-Ailesel Akdeniz Ateşi
{| class="wikitable"
|}
|