Aagenaes sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmemiş revizyon] | [kontrol edilmemiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Değişiklik özeti yok |
Mutlutopuz (mesaj | katkılar) Değişiklik özeti yok |
||
18. satır:
| MeshNumarası =
}}
'''Aagenaes sendromu''', diğer adıyla ''kolestaz lenfödem sendromu'' (İngilizce: cholestasis-lymphedema syndrome; '''CLS'''), doğumsal olarak [[karaciğer]] içerisinde (intrahepatik) [[safra]] akışında durağanlaşma ve yavaşlama (''[[kolestaz]]'') ile birlikte el ve ayak sırtında daha belirgin olmak üzere ''[[lenfödem]]'' görülen [[sendrom]]dur.<ref name="Bolognia">{{cite book |author=Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. |başlık=Dermatology: 2-Volume Set |publisher=Mosby |location=St. Louis |year=2007 |pages= |isbn=1-4160-2999-0 |oclc= |doi= |accessdate=}}</ref><ref>Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. Am J Hum Genet. 2000 Oct;67(4):994-9. Epub 2000 Aug 30.</ref>
Vakalar ilk kez [[1968]]'de [[Kuzey Avrupa]]'da, [[Norveç]]'te, bir çocuk doktoru olan [[Oystein Aagenaes]] tarafından bildirilmiştir ve halihazırda mevcut olguların büyük kısmı aynı bölgede kümelenmiştir. Hastalık [[otozomal resesif]] özellikte kalıtılmaktadır ve sorumlu [[gen]]in 15. kormozomun kısa kolu (''15p'') üzerinde olduğu bilinmektedir; Kuzey Norveç'te genin sıklığı (''[[prevalans]]'') %3 düzeyindedir; Norveç dışındaki olguların da yarısından fazlası Norveç kökenlidir. Bütün hastaların Norveç dolaylarındaki eski bir ortak atadan geldikleri sanılmaktadır.
Hastalığın nedeni olarak küçük [[lenf damarları]]nın gelişimdeki kusurun sorumlu olduğu ve bu durumun bütünüyle lenf sistemi yanında, safra kanallarını çevreleyen küçük lenf damarlarını da etkilediği düşünülmektedir.<ref>Heiberg A (2001) Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 2001 May 30;121(14):1718-9.</ref>
Yeni doğan bebekte görülen ciddi safra kolestazı erken çocukluk döneminde giderek azalır ve daha sonra alevlenmeler halinde tekrarlayan bir şekilde görülmeye başlar. Hastalarda süreğen ve ciddi bir lenfödem varlığı sebat eder. Kolestaz nedeniyle zamanla dev hücreli hepatit, karaciğerde nedbeleşme (fibroz) ve siroz gelişebilir; ancak hastaların bir kısmında hayat kalitesi bozulmakla birlikte, hastalık ciddi bir seyir göstermeyebilir.
==Kaynakça==
{{kaynakça}}
{{Hastalık-taslak}}
| |||