Smith-Lemli-Opitz sendromu
Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur.[1] Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir.[2]
Tipleri değiştir
Anomaliler farklı sayıda ve şiddettedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.
Tip 1 değiştir
Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.Ve ek olarak bazı vakalarda ani duygulara gösterge olarak etrafındaki nesnelere ve insanlara zarar verebilirler.[kaynak belirtilmeli]
Tip 2 değiştir
Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar gözlenir. Bu hastalar büyük çoğunlukla düşük veya ölü doğumla kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.[1]
Kaynakça değiştir
- ^ a b Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2006, Cilt 23, Sayı 3, Sayfa(lar) 149-151 7 Ekim 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. ISSN 1301-3149
Bu kaynağın hazırlanmasında kullanılan kaynaklar:- Nowaczyk MJ, Zeesman S, Waye JS, Douketis JD. Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Canada: results of three-year population surveillance. J Pediatr 2004;145:530-5
- Cormier-Daire V, Wolf C, Munnich A, Le Merrer M, Nivelon A, Bonneau D, et al. Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz and the lethal acrodysgenital syndromes. Eur J Pediatr 1996; 155:656-9.
- Chasalow FI, Blethen SL, Taysi K. Possible abnormalities of steroid secretion in children with Smith- Lemli-Opitz syndrome and their parents. Steroids 1985;46:827-43.
- Curry CJ, Carey JC, Holland JS, Chopra D, Fineman R, Golabi M, et al. Smith-Lemli-Opitz syndrometype II: multiple congenital anomalies with male pseudohermaphroditism and frequent early lethality. Am J Med Genet 1987;26:45-57.
- ^ Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimi Dergisi, 2004, 18(4), 235-238 27 Eylül 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Bu kaynağın hazırlanmasında kullanılan kaynaklar:
- Cormier-Daire V, Wolf C, Munnich A, et al. Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz and the lethal acrodysgenital syndromes. Eur J Pediatr 1996; 155: 656-659.
- Tint GS, Salen G, Batta AK, et al. Correlation of severity and outcome with plasma sterol levels in variants of the Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Pediatr 1995; 127: 82-87.
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |